Significance
Quantitative assessment of the functional consequences of CHEK2 variants of uncertain significance identifies damaging variants associated with increased cancer risk, which may aid in the clinical management of patients and carriers.
Functional Analysis Identifies Damaging CHEK2 Missense Variants Associated with Increased Cancer Risk
功能分析发现，破坏性的 CHEK2 错义变异与癌症风险增加相关
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作者：Rick A C M Boonen, Wouter W Wiegant, Nandi Celosse, Bas Vroling, Stephan Heijl, Zsofia Kote-Jarai, Martina Mijuskovic, Simona Cristea, Nienke Solleveld-Westerink, Tom van Wezel, Niko Beerenwinkel, Rosalind Eeles, Peter Devilee, Maaike P G Vreeswijk, Giancarlo Marra, Haico van Attikum
| 期刊： | Cancer Research | 影响因子： | 12.500 |
| 时间： | 2022 | 起止号： | 2022 Feb 15;82(4):615-631. |
| doi： | 10.1158/0008-5472.CAN-21-1845 | 种属： | Goat |
| 方法学： | IHC | 靶点： | IgG |
| 研究方向： | 肿瘤 | ||
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