Generation of homozygous and heterozygous REEP1 knockout induced pluripotent stem cell lines by CRISPR/Cas9 gene editing

通过 CRISPR/Cas9 基因编辑生成纯合和杂合 REEP1 敲除诱导多能干细胞系

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作者:M Korneck, A Leonhardt, L Schöls, S Hauser

Abstract

REEP1 is a transmembrane protein in the endoplasmic reticulum (ER) membrane that is involved in shaping and remodeling of the ER. Mutations in REEP1 cause SPG31, an autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia (HSP). Here we show the generation of a homozygous and a heterozygous REEP1 knockout induced pluripotent stem cell line suitable for in vitro disease modelling using the CRISPR/Cas9 editing system.

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