The Common Germline TP53-R337H Mutation Is Hypomorphic and Confers Incomplete Penetrance and Late Tumor Onset in a Mouse Model

常见种系 TP53-R337H 突变为次等位基因突变,在小鼠模型中导致不完全外显率和晚期肿瘤发生

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作者:John R Jeffers, Emilia M Pinto, Jerold E Rehg, Michael R Clay, Jinling Wang, Geoffrey Neale, Richard J Heath, Guillermina Lozano, Enzo Lalli, Bonald C Figueiredo, Alberto S Pappo, Carlos Rodriguez-Galindo, Wenan Chen, Stanley Pounds, Raul C Ribeiro, Gerard P Zambetti

Significance

A p53-R334H knockin mouse serves as an important model for studying the most common inherited germline TP53 mutation (R337H) that is associated with variable tumor susceptibility.

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