Using VAAST to Identify Disease-Associated Variants in Next-Generation Sequencing Data

利用VAAST识别下一代测序数据中的疾病相关变异

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Abstract

The VAAST pipeline is specifically designed to identify disease-associated alleles in next-generation sequencing data. In the protocols presented in this paper, we outline the best practices for variant prioritization using VAAST. Examples and test data are provided for case-control, small pedigree, and large pedigree analyses. These protocols will teach users the fundamentals of VAAST, VAAST 2.0, and pVAAST analyses.

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