Generation of a human induced pluripotent stem cell line FMUPDCi001-A from a patient with mental retardation, autosomal recessive 36 (MRT36) carrying the variants c.219dupA and c.587C > T in ADAT3

从患有智力障碍、常染色体隐性遗传 36 (MRT36) 且携带 ADAT3 中的 c.219dupA 和 c.587C > T 的患者体内生成人类诱导性多能干细胞系 FMUPDCi001-A

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作者:Xiaoyu Hu, Shiyi Xiong, Xinyao Zhou, Luming Sun

Abstract

We generated a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line, FMUPDCi001-A, from peripheral blood mononuclear cells of a patient with mental retardation, autosomal recessive 36 (MRT36), and compound heterozygous c.219dupA and c.587C > T variants in ADAT3. This line will be a valuable resource for investigating disease mechanisms and testing gene therapies for MRT36.

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