Generation of a human induced pluripotent stem cell line FMUPDCi001-A from a patient with mental retardation, autosomal recessive 36 (MRT36) carrying the variants c.219dupA and c.587C > T in ADAT3
从患有智力障碍、常染色体隐性遗传 36 (MRT36) 且携带 ADAT3 中的 c.219dupA 和 c.587C > T 的患者体内生成人类诱导性多能干细胞系 FMUPDCi001-A
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作者:Xiaoyu Hu, Shiyi Xiong, Xinyao Zhou, Luming Sun
| 期刊: | Stem Cell Research | 影响因子: | 0.800 |
| 时间: | 2022 | 起止号: | 2022 May:61:102777. |
| doi: | 10.1016/j.scr.2022.102777 | 种属: | Human |
| 研究方向: | 发育与干细胞 | 细胞类型: | 干细胞 |
Abstract
We generated a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line, FMUPDCi001-A, from peripheral blood mononuclear cells of a patient with mental retardation, autosomal recessive 36 (MRT36), and compound heterozygous c.219dupA and c.587C > T variants in ADAT3. This line will be a valuable resource for investigating disease mechanisms and testing gene therapies for MRT36.
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