GCH1 heterozygous mutation identified by whole-exome sequencing as a treatable condition in a patient presenting with progressive spastic paraplegia
全外显子组测序鉴定出GCH1杂合突变，该突变是进行性痉挛性截瘫患者的可治疗疾病。
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| 期刊： | Journal of Neurology | 影响因子： | 4.600 |
| 时间： | 2014 | 起止号： | 2014 Mar;261(3):622-4 |
| doi： | 10.1007/s00415-014-7265-3 | ||
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