Functional and Clinical Characterization of Variants of Uncertain Significance Identifies a Hotspot for Inactivating Missense Variants in RAD51C

意义不明确的变异的功能和临床表征确定了 RAD51C 中失活错义变异的热点

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作者:Chunling Hu #, Anil Belur Nagaraj #, Hermela Shimelis #, Gemma Montalban #, Kun Y Lee, Huaizhi Huang, Carolyn A Lumby, Jie Na, Lisa R Susswein, Maegan E Roberts, Megan L Marshall, Susan Hiraki, Holly LaDuca, Elizabeth Chao, Amal Yussuf, Tina Pesaran, Susan L Neuhausen, Christopher A Haiman, Peter Kr

Significance

Functional analysis of the impact of a large number of missense variants on RAD51C function provides insight into RAD51C activity and information for classification of the cancer relevance of RAD51C variants.

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