Abstract
A novel STAT2 variant causing complete STAT2 protein abrogation presents with hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). This is the first report of HLH in association with STAT2 deficiency.
A novel variant in STAT2 presenting with hemophagocytic lymphohistiocytosis
STAT2基因的一种新变异体可导致噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
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| 期刊： | Journal of Allergy and Clinical Immunology | 影响因子： | 11.200 |
| 时间： | 2019 | 起止号： | 2019 Aug;144(2):611-613 |
| doi： | 10.1016/j.jaci.2019.05.008 | 靶点： | STAT2 |
| 研究方向： | 细胞生物学 | 信号通路： | JAK/STAT |
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