A novel compound heterozygous variant of the COL11A1 gene in a patient with fibrochondrogenesis type I: the first case in Korea
韩国首例I型纤维软骨发育不全患者携带COL11A1基因新型复合杂合变异体
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| 期刊: | Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism | 影响因子: | 3.300 |
| 时间: | 2024 | 起止号: | 2024 Apr;29(2):135-137 |
| doi: | 10.6065/apem.2346150.075 | 靶点: | COL |
| 研究方向: | 发育与干细胞 | ||
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