Molecular studies in 10 cases of Rubinstein-Taybi syndrome, including a mild variant showing a missense mutation in codon 1175 of CREBBP

对10例鲁宾斯坦-泰比综合征患者进行了分子研究，其中包括一例轻型变异型，该变异型显示CREBBP基因1175密码子存在错义突变。