Maternal uniparental isodisomy 11q13qter in a dysmorphic and mentally retarded female with partial trisomy mosaicism 11q13qter

一名患有畸形和智力低下的女性,其11q13qter染色体部分嵌合体,并伴有母系单亲遗传的11q13qter同源二体性。

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