Abstract
Deletions of the NaPi2a gene and mutations in the SLC34A gene should be considered in patients with atypical presentation, without phosphaturia, with mild hypo to normal phosphatemia, and nephrocalcinosis.
Unusual presentation of a five-month-old boy with NaPi2a homozygous mutation without hyperphosphaturia: Case report and review of the literature
一例5个月大男婴的罕见表现：NaPi2a纯合突变但无高磷酸尿症——病例报告及文献复习
阅读：1
| 期刊： | Clinical Case Reports | 影响因子： | 0.600 |
| 时间： | 2021 | 起止号： | 2021 Sep;9(9):e04740 |
| doi： | 10.1002/ccr3.4740 | ||
特别声明
1、本页面内容包含部分的内容是基于公开信息的合理引用；引用内容仅为补充信息，不代表本站立场。
2、若认为本页面引用内容涉及侵权，请及时与本站联系，我们将第一时间处理。
3、其他媒体/个人如需使用本页面原创内容，需注明“来源：[生知库]”并获得授权；使用引用内容的，需自行联系原作者获得许可。
4、投稿及合作请联系：info@biocloudy.com。