A novel pathogenic variant of SRD5A2 in an Iranian psuedohermaphrodite male

伊朗一名假两性畸形男性体内发现SRD5A2基因的新型致病变异

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Abstract

Deficiency of the 5-alpha-reductase may have an important role in 46,XY DSD in some cohorts. The prenatal ultrasonography and karyotyping can trigger the attention toward the presence of a DSD in fetus.

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