A novel mutation (R218Q) at the boundary between the N-terminal and the first transmembrane domain of the glycine receptor in a case of sporadic hyperekplexia
在散发性惊厥症病例中，甘氨酸受体N端和第一个跨膜结构域交界处存在一种新的突变（R218Q）。
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| 期刊： | Journal of Medical Genetics | 影响因子： | 3.700 |
| 时间： | 2003 | 起止号： | 2003 May;40(5):e71 |
| doi： | 10.1136/jmg.40.5.e71 | 研究方向： | 信号转导 |
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