Recurrent episodes of unexplained hypoelectrolytaemia of a rare cause in a young Saudi girl

一名年轻的沙特阿拉伯女孩反复出现不明原因的低电解质血症，病因罕见。

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作者：Al-Atawi,Mohsen Suliaman,Al-Queflie,Sulaiman Abdullah,Al-Sadoon,Hamad Abdullah
期刊：BMJ Case Reports影响因子：0.500
时间：2015起止号：2015 Oct 22;2015
doi：10.1136/bcr-2014-208925

Abstract

We report a case of a 36-month-old Saudi girl who presented with recurrent episodes of unexplained hypoelectrolytaemia. Her cystic fibrosis CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) full gene sequence confirmed that she was homozygous for D579G mutation.

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