日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Convergent Genetic Adaptation in Human Tumors Developed Under Systemic Hypoxia and in Populations Living at High Altitudes

在全身性缺氧和高海拔地区人群中,人类肿瘤的趋同遗传适应

Carlota Arenillas ,Lucía Celada ,José Ruiz-Cantador ,Bruna Calsina ,Debayan Datta ,Eduardo García-Galea ,Roberta Fasani ,Ana Belén Moreno-Cárdenas ,Juan José Alba-Linares ,Berta Miranda-Barrio ,Ángel M Martínez-Montes ,Cristina Alvarez-Escola ,Beatriz Lecumberri ,Ana González García ,Shahida K Flores ,Emmanuel Esquivel ,Yanli Ding ,Mirko Peitzsch ,José-Ángel Robles-Guirado ,Rita Maria Regojo Zapata ,José Juan Pozo-Kreilinger ,Carmela Iglesias ,Trisha Dwight ,Christopher A Muir ,Amelia Oleaga ,Maria Elvira Garrido-Lestache Rodríguez-Monte ,Maria Jesús Del Cerro ,Isaac Martínez-Bendayán ,Enol Álvarez-González ,Tamara Cubiella ,Delmar Muniz Lourenço Jr ,Maria Adelaide A Pereira ,Nelly Burnichon ,Alexandre Buffet ,Craig Broberg ,Paxton V Dickson ,Mario F Fraga ,José Luis Llorente Pendás ,Joaquín Rueda Soriano ,Francisco Buendía Fuentes ,Sergio P A Toledo ,Roderick Clifton-Bligh ,Rodrigo Dienstmann ,Josep Villanueva ,Jaume Capdevila ,Anne-Paule Gimenez-Roqueplo ,Judith Favier ,Paolo Nuciforo ,William F Young Jr ,Nicole Bechmann ,Alexander R Opotowsky ,Anand Vaidya ,Irina Bancos ,Donate Weghorn ,Mercedes Robledo ,Anna Casteràs ,Laura Dos-Subirà ,Igor Adameyko ,María-Dolores Chiara ,Patricia L M Dahia ,Rodrigo A Toledo

Comprehensive in silico and functional studies for classification of EPAS1/HIF2A genetic variants identified in patients with erythrocytosis

对红细胞增多症患者中发现的 EPAS1/HIF2A 基因变异进行综合计算机模拟和功能研究

Valéna Karaghiannis, Darko Maric, Céline Garrec, Nada Maaziz, Alexandre Buffet, Loïc Schmitt, Vincent Antunes, Fabrice Airaud, Bernard Aral, Amandine Le Roy, Sébastien Corbineau, Lamisse Mansour-Hendili, Valentine Lesieur, Antoine Rimbert, Fabien Laporte, Marine Delamare, Minke Rab, Stéphane Bézieau

SDHx mutation and pituitary adenoma: can in vivo 1H-MR spectroscopy unravel the link?

SDHx 突变和垂体腺瘤:体内 1H-MR 光谱能否揭示其中的联系?

Francesca Branzoli, Betty Salgues, Małgorzata Marjańska, Marie Laloi-Michelin, Philippe Herman, Lauriane Le Collen, Brigitte Delemer, Julien Riancho, Emmanuelle Kuhn, Christel Jublanc, Nelly Burnichon, Laurence Amar, Judith Favier, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Alexandre Buffet, Charlotte Lussey-Lepo

Germline DLST Variants Promote Epigenetic Modifications in Pheochromocytoma-Paraganglioma

种系 DLST 变异促进嗜铬细胞瘤-副神经节瘤的表观遗传修饰

Alexandre Buffet, Juan Zhang, Heggert Rebel, Eleonora P M Corssmit, Jeroen C Jansen, Erik F Hensen, Judith V M G Bovée, Aurélien Morini, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Frederik J Hes, Peter Devilee, Judith Favier, Jean-Pierre Bayley

TET-Mediated Hypermethylation Primes SDH-Deficient Cells for HIF2α-Driven Mesenchymal Transition

TET 介导的高甲基化促使 SDH 缺陷细胞发生 HIF2α 驱动的间充质转化

Aurélie Morin, Judith Goncalves, Sophie Moog, Luis-Jaime Castro-Vega, Sylvie Job, Alexandre Buffet, Marie-Joséphine Fontenille, Justine Woszczyk, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Eric Letouzé, Judith Favier

Germline mutations in the new E1' cryptic exon of the VHL gene in patients with tumours of von Hippel-Lindau disease spectrum or with paraganglioma

患有冯·希佩尔-林道病谱系肿瘤或副神经节瘤的患者中 VHL 基因新 E1' 隐秘外显子的种系突变

Alexandre Buffet, Bruna Calsina #, Shahida Flores #, Sophie Giraud #, Marion Lenglet #, Pauline Romanet, Elisa Deflorenne, Javier Aller, Isabelle Bourdeau, Brigitte Bressac-de Paillerets, María Calatayud, Caroline Dehais, Erwan De Mones Del Pujol, Atanaska Elenkova, Philippe Herman, Peter Kamenický,