日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism

HID1 基因突变导致综合征性婴儿脑病和垂体功能低下

Anne Schänzer #, Melanie T Achleitner #, Dietrich Trümbach, Laurence Hubert, Arnold Munnich, Barbara Ahlemeyer, Maha M AlAbdulrahim, Philipp A Greif, Sebastian Vosberg, Blake Hummer, René G Feichtinger, Johannes A Mayr, Saskia B Wortmann, Heidi Aichner, Sabine Rudnik-Schöneborn, Anna Ruiz, Elisabeth

EIPR1 controls dense-core vesicle cargo retention and EARP complex localization in insulin-secreting cells

EIPR1 控制胰岛素分泌细胞中致密核心囊泡货物的滞留和 EARP 复合物的定位

Irini Topalidou ,Jérôme Cattin-Ortolá ,Blake Hummer ,Cedric S Asensio ,Michael Ailion