日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Beyond readthrough: ataluren restores mitochondrial function and reduces oxidative stress in FANCA-mutated cells via mTOR-DRP1 modulation.

超越读通:ataluren 通过 mTOR-DRP1 调节恢复 FANCA 突变细胞的线粒体功能并降低氧化应激。

Balbi Matilde, Guidi Elisa, Hristodor Anca Manuela, Corsolini Fabio, Cossu Vanessa, Bottega Roberta, Serra Martina, Pestarino Sara, Bartolucci Martina, Cipolli Marco, Regis Stefano, Bezzerri Valentino, Cappelli Enrico, Ravera Silvia

Development of translational read-through-inducing drugs as novel therapeutic options for patients with Fanconi anemia.

开发转化阅读通读诱导药物作为范可尼贫血患者的新型治疗选择

Hristodor Anca Manuela, Cappelli Enrico, Baldisseri Elena, Valli Roberto, Montalbano Giuseppe, Micheloni Giovanni, Porta Giovanni, Frattini Annalisa, Ravera Silvia, Fioredda Francesca, Lippi Giuseppe, Dufour Carlo, Cipolli Marco, Bezzerri Valentino

miR-29a-3p and TGF-β Axis in Fanconi anemia: mechanisms driving metabolic dysfunction and genome stability.

miR-29a-3p 和 TGF-β 轴在范可尼贫血中的作用:驱动代谢功能障碍和基因组稳定性的机制

Bertola Nadia, Regis Stefano, Cossu Vanessa, Balbi Matilde, Serra Martina, Corsolini Fabio, Bottino Cristina, Degan Paolo, Dufour Carlo, Pierri Filomena, Cappelli Enrico, Ravera Silvia

Chromosomal Deletion Involving ANKRD26 Leads to Expression of a Fusion Protein Responsible for ANKRD26-Related Thrombocytopenia.

涉及 ANKRD26 的染色体缺失导致融合蛋白的表达,该融合蛋白是 ANKRD26 相关血小板减少症的罪魁祸首

Dell'Orso Gianluca, Passarella Tommaso, Cappato Serena, Cappelli Enrico, Regis Stefano, Maffei Massimo, Balbi Matilde, Ravera Silvia, Di Martino Daniela, Viaggi Silvia, Davì Sabrina, Corsolini Fabio, Giarratana Maria Carla, Arcuri Luca, Mariani Eugenia, Morini Riccardo, Massaccesi Erika, Guardo Daniela, Calvillo Michaela, Palmisani Elena, Coviello Domenico, Fioredda Francesca, Dufour Carlo, Bocciardi Renata, Miano Maurizio

A new diagnosis of monoclonal B-cell lymphocytosis with cytoplasmic inclusions in a patient with COVID-19

一名新冠肺炎患者新确诊单克隆B细胞淋巴细胞增多症伴胞质内含物

Lanza, Lorella; Koroveshi, Brisejda; Barducchi, Francesca; Lorenzo, Angela; Venturino, Ezio; Cappelli, Enrico; Lillo, Flavia; Bain, Barbara J

Underlying Inborn Errors of Immunity in Patients With Evans Syndrome and Multilineage Cytopenias: A Single-Centre Analysis

埃文斯综合征和多系血细胞减少症患者的潜在先天性免疫缺陷:一项单中心分析

Miano, Maurizio; Guardo, Daniela; Grossi, Alice; Palmisani, Elena; Fioredda, Francesca; Terranova, Paola; Cappelli, Enrico; Lupia, Michela; Traverso, Monica; Dell'Orso, Gianluca; Corsolini, Fabio; Beccaria, Andrea; Lanciotti, Marina; Ceccherini, Isabella; Dufour, Carlo

The passage from bone marrow niche to bloodstream triggers the metabolic impairment in Fanconi Anemia mononuclear cells

从骨髓微环境进入血液循环会引发范可尼贫血单核细胞的代谢障碍。

Cappelli, Enrico; Degan, Paolo; Bruno, Silvia; Pierri, Filomena; Miano, Maurizio; Raggi, Federica; Farruggia, Piero; Mecucci, Cristina; Crescenzi, Barbara; Naim, Valeria; Dufour, Carlo; Ravera, Silvia

Fanconi anemia: from DNA repair to metabolism

范可尼贫血:从DNA修复到代谢

Ravera, Silvia; Dufour, Carlo; Degan, Paolo; Cappelli, Enrico

Molecular analysis of Fanconi anemia: the experience of the Bone Marrow Failure Study Group of the Italian Association of Pediatric Onco-Hematology

范可尼贫血的分子分析:意大利儿科肿瘤血液学会骨髓衰竭研究组的经验

De Rocco, Daniela; Bottega, Roberta; Cappelli, Enrico; Cavani, Simona; Criscuolo, Maria; Nicchia, Elena; Corsolini, Fabio; Greco, Chiara; Borriello, Adriana; Svahn, Johanna; Pillon, Marta; Mecucci, Cristina; Casazza, Gabriella; Verzegnassi, Federico; Cugno, Chiara; Locasciulli, Anna; Farruggia, Piero; Longoni, Daniela; Ramenghi, Ugo; Barberi, Walter; Tucci, Fabio; Perrotta, Silverio; Grammatico, Paola; Hanenberg, Helmut; Della Ragione, Fulvio; Dufour, Carlo; Savoia, Anna

Remembering Professor Peter Jacobs (21 March 1934 – 18 November 2013)

缅怀彼得·雅各布斯教授(1934年3月21日—2013年11月18日)

Stein, Eytan M; De Rocco, Daniela; Bottega, Roberta; Cappelli, Enrico; Cavani, Simona; Criscuolo, Maria; Nicchia, Elena; Corsolini, Fabio; Greco, Chiara; Borriello, Adriana; Svahn, Johanna; Pillon, Marta; Mecucci, Cristina; Casazza, Gabriella; Verzegnassi, Federico; Cugno, Chiara; Locasciulli, Anna; Farruggia, Piero; Longoni, Daniela; Ramenghi, Ugo; Barberi, Walter; Tucci, Fabio; Perrotta, Silverio; Grammatico, Paola; Hanenberg, Helmut; Ragione, Fulvio Della; Dufour, Carlo; Savoia, Anna; Foà, Robin