日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Novel NDUFA12 variants are associated with isolated complex I defect and variable clinical manifestation

新的 NDUFA12 变异与单独的复合物 I 缺陷和可变的临床表现相关

期刊:Human Mutation
影响因子:3.3
doi:10.1002/humu.24195
Alessandra Torraco, Alessia Nasca, Daniela Verrigni, Alessandra Pennisi, Maha S Zaki, Giorgia Olivieri, Zahra Assouline, Diego Martinelli, Reza Maroofian, Teresa Rizza, Michela Di Nottia, Federica Invernizzi, Eleonora Lamantea, Daniela Longo, Henry Houlden, Holger Prokisch, Agnès Rötig, Carlo Dionis
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发表日期：2021
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Molecular Genetics of Niemann-Pick Type C Disease in Italy: An Update on 105 Patients and Description of 18 NPC1 Novel Variants

意大利尼曼-匹克 C 型疾病的分子遗传学：105 名患者的最新情况和 18 种 NPC1 新变异的描述

期刊:Journal of Clinical Medicine
影响因子:3
doi:10.3390/jcm9030679
Andrea Dardis, Stefania Zampieri, Cinzia Gellera, Rosalba Carrozzo, Silvia Cattarossi, Paolo Peruzzo, Rosalia Dariol, Annalisa Sechi, Federica Deodato, Claudio Caccia, Daniela Verrigni, Serena Gasperini, Agata Fiumara, Simona Fecarotta, Miryam Carecchio, Massimiliano Filosto, Lucia Santoro, Barbara
NPC1
发表日期：2020
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ISCA1 mutation in a patient with infantile-onset leukodystrophy causes defects in mitochondrial [4Fe-4S] proteins

婴儿期白质营养不良患者的 ISCA1 突变导致线粒体 [4Fe-4S] 蛋白缺陷

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.1
doi:10.1093/hmg/ddy273
Alessandra Torraco, Oliver Stehling, Claudia Stümpfig, Ralf Rösser, Domenico De Rasmo, Giuseppe Fiermonte, Daniela Verrigni, Teresa Rizza, Angelo Vozza, Michela Di Nottia, Daria Diodato, Diego Martinelli, Fiorella Piemonte, Carlo Dionisi-Vici, Enrico Bertini, Roland Lill, Rosalba Carrozzo
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发表日期：2018
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Novel mutation in mitochondrial Elongation Factor EF-Tu associated to dysplastic leukoencephalopathy and defective mitochondrial DNA translation

线粒体延长因子 EF-Tu 的新突变与发育不良性白质脑病和线粒体 DNA 翻译缺陷有关

期刊:Biochimica et Biophysica Acta-Molecular Basis of Disease
影响因子:4.2
doi:10.1016/j.bbadis.2017.01.022
Michela Di Nottia, Arianna Montanari, Daniela Verrigni, Romina Oliva, Alessandra Torraco, Erika Fernandez-Vizarra, Daria Diodato, Teresa Rizza, Marzia Bianchi, Michela Catteruccia, Massimo Zeviani, Carlo Dionisi-Vici, Silvia Francisci, Enrico Bertini, Rosalba Carrozzo
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发表日期：2017
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Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients

由于 SUCLA2 和 SUCLG1 突变导致的琥珀酸辅酶 A 连接酶缺乏症：71 名患者的表型和基因型相关性

期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease
影响因子:4.2
doi:10.1007/s10545-015-9894-9
Rosalba Carrozzo, Daniela Verrigni, Magnhild Rasmussen, Rene de Coo, Hernan Amartino, Marzia Bianchi, Daniela Buhas, Samir Mesli, Karin Naess, Alfred Peter Born, Berit Woldseth, Paolo Prontera, Mustafa Batbayli, Kirstine Ravn, Fróði Joensen, Duccio M Cordelli, Filippo Maria Santorelli, Mar Tulinius,
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发表日期：2016
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Riboflavin responsive mitochondrial myopathy is a new phenotype of dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency. The chaperon-like effect of vitamin B2

核黄素反应性线粒体肌病是二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症的一种新表型。维生素 B2 的伴侣样作用

期刊:Mitochondrion
影响因子:3.9
doi:10.1016/j.mito.2014.09.006
Rosalba Carrozzo, Alessandra Torraco, Giuseppe Fiermonte, Diego Martinelli, Michela Di Nottia, Teresa Rizza, Angelo Vozza, Daniela Verrigni, Daria Diodato, Giovanni Parisi, Arianna Maiorana, Cristiano Rizzo, Ciro Leonardo Pierri, Stefania Zucano, Fiorella Piemonte, Enrico Bertini, Carlo Dionisi-Vici
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发表日期：2014
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TMEM70: a mutational hot spot in nuclear ATP synthase deficiency with a pivotal role in complex V biogenesis

TMEM70：核 ATP 合酶缺乏症中的突变热点，在复合物 V 生物合成中起关键作用

期刊:Neurogenetics
影响因子:1.6
doi:10.1007/s10048-012-0343-8
Alessandra Torraco, Daniela Verrigni, Teresa Rizza, Maria Chiara Meschini, Martha Elisa Vazquez-Memije, Diego Martinelli, Marzia Bianchi, Fiorella Piemonte, Carlo Dionisi-Vici, Filippo Maria Santorelli, Enrico Bertini, Rosalba Carrozzo
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发表日期：2012
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