日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Use of 2,6-diaminopurine as a potent suppressor of UGA premature stop codons in cystic fibrosis

使用 2,6-二氨基嘌呤作为囊性纤维化中 UGA 过早终止密码子的强效抑制剂

Catherine Leroy, Sacha Spelier, Nadège Charlene Essonghe, Virginie Poix, Rebekah Kong, Patrick Gizzi, Claire Bourban, Séverine Amand, Christine Bailly, Romain Guilbert, David Hannebique, Philippe Persoons, Gwenaëlle Arhant, Anne Prévotat, Philippe Reix, Dominique Hubert, Michèle Gérardin, Mathias Ch

Optimized approach for the identification of highly efficient correctors of nonsense mutations in human diseases

识别人类疾病中无义突变的高效校正器的优化方法

Hana Benhabiles, Sara Gonzalez-Hilarion, Séverine Amand, Christine Bailly, Anne Prévotat, Philippe Reix, Dominique Hubert, Eric Adriaenssens, Sylvie Rebuffat, David Tulasne, Fabrice Lejeune

Flagellin concentrations in expectorations from cystic fibrosis patients

囊性纤维化患者痰液中鞭毛蛋白的浓度

Viviane Balloy, Guiti Thévenot, Thierry Bienvenu, Philippe Morand, Harriet Corvol, Annick Clement, Reuben Ramphal, Dominique Hubert, Michel Chignard

Mutations in human lipoyltransferase gene LIPT1 cause a Leigh disease with secondary deficiency for pyruvate and alpha-ketoglutarate dehydrogenase

人类脂酰转移酶基因 LIPT1 的突变会导致莱氏病,并伴有丙酮酸和α-酮戊二酸脱氢酶的继发性缺乏。

Soreze, Yohan; Boutron, Audrey; Habarou, Florence; Barnerias, Christine; Nonnenmacher, Luc; Delpech, Hélène; Mamoune, Asmaa; Chrétien, Dominique; Hubert, Laurence; Bole-Feysot, Christine; Nitschke, Patrick; Correia, Isabelle; Sardet, Claude; Boddaert, Nathalie; Hamel, Yamina; Delahodde, Agnès; Ottolenghi, Chris; de Lonlay, Pascale