日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Antioxidant Response in Human X-Linked Adrenoleukodystrophy Fibroblasts

人类 X 连锁肾上腺脑白质营养不良成纤维细胞的抗氧化反应

Sara Petrillo, Jessica D'Amico, Francesco Nicita, Caterina Torda, Gessica Vasco, Enrico S Bertini, Marco Cappa, Fiorella Piemonte

The Nrf2 induction prevents ferroptosis in Friedreich's Ataxia

Nrf2 诱导可预防弗里德赖希共济失调症中的铁死亡

Piergiorgio La Rosa, Sara Petrillo, Riccardo Turchi, Francesco Berardinelli, Tommaso Schirinzi, Gessica Vasco, Daniele Lettieri-Barbato, Maria Teresa Fiorenza, Enrico S Bertini, Katia Aquilano, Fiorella Piemonte

Molecular and histological traits of reduced lysosomal acid lipase activity in the fatty liver

脂肪肝溶酶体酸性脂肪酶活性降低的分子和组织学特征

Simone Carotti #, Daniele Lettieri-Barbato #, Fiorella Piemonte, Sergio Ruggiero, Marco Rosina, Francesca Zalfa, Maria Zingariello, Francesca Arciprete, Francesco Valentini, Maria Francesconi, Jessica D'Amico, Antonio De Vincentis, Andrea Baiocchini, Giuseppe Perrone, Raffaele Antonelli-Incalzi, Ser

Systemic activation of Nrf2 pathway in Parkinson's disease

帕金森病中 Nrf2 通路的全身激活

Sara Petrillo, Tommaso Schirinzi, Giulia Di Lazzaro, Jessica D'Amico, Vito L Colona, Enrico Bertini, Mariangela Pierantozzi, Luisa Mari, Nicola B Mercuri, Fiorella Piemonte, Antonio Pisani

Antioxidant Amelioration of Riboflavin Transporter Deficiency in Motoneurons Derived from Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells

抗氧化剂改善源自患者特异性诱导性多能干细胞的运动神经元中的核黄素转运蛋白缺陷

Chiara Marioli, Valentina Magliocca, Stefania Petrini, Alessia Niceforo, Rossella Borghi, Sara Petrillo, Piergiorgio La Rosa, Fiorella Colasuonno, Tiziana Persichini, Fiorella Piemonte, Keith Massey, Marco Tartaglia, Sandra Moreno, Enrico Bertini, Claudia Compagnucci

ISCA1 mutation in a patient with infantile-onset leukodystrophy causes defects in mitochondrial [4Fe-4S] proteins

婴儿期白质营养不良患者的 ISCA1 突变导致线粒体 [4Fe-4S] 蛋白缺陷

Alessandra Torraco, Oliver Stehling, Claudia Stümpfig, Ralf Rösser, Domenico De Rasmo, Giuseppe Fiermonte, Daniela Verrigni, Teresa Rizza, Angelo Vozza, Michela Di Nottia, Daria Diodato, Diego Martinelli, Fiorella Piemonte, Carlo Dionisi-Vici, Enrico Bertini, Roland Lill, Rosalba Carrozzo

Frataxin silencing alters microtubule stability in motor neurons: implications for Friedreich's ataxia

Frataxin 沉默改变运动神经元的微管稳定性:对弗里德赖希共济失调的影响

Emanuela Piermarini, Daniele Cartelli, Anna Pastore, Giulia Tozzi, Claudia Compagnucci, Ezio Giorda, Jessica D'Amico, Stefania Petrini, Enrico Bertini, Graziella Cappelletti, Fiorella Piemonte

Riboflavin responsive mitochondrial myopathy is a new phenotype of dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency. The chaperon-like effect of vitamin B2

核黄素反应性线粒体肌病是二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症的一种新表型。维生素 B2 的伴侣样作用

Rosalba Carrozzo, Alessandra Torraco, Giuseppe Fiermonte, Diego Martinelli, Michela Di Nottia, Teresa Rizza, Angelo Vozza, Daniela Verrigni, Daria Diodato, Giovanni Parisi, Arianna Maiorana, Cristiano Rizzo, Ciro Leonardo Pierri, Stefania Zucano, Fiorella Piemonte, Enrico Bertini, Carlo Dionisi-Vici

TMEM70: a mutational hot spot in nuclear ATP synthase deficiency with a pivotal role in complex V biogenesis

TMEM70:核 ATP 合酶缺乏症中的突变热点,在复合物 V 生物合成中起关键作用

Alessandra Torraco, Daniela Verrigni, Teresa Rizza, Maria Chiara Meschini, Martha Elisa Vazquez-Memije, Diego Martinelli, Marzia Bianchi, Fiorella Piemonte, Carlo Dionisi-Vici, Filippo Maria Santorelli, Enrico Bertini, Rosalba Carrozzo