日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Defining the variant-phenotype correlation in patients affected by Noonan syndrome with the RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) variant

明确携带 RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) 变异的 Noonan 综合征患者的变异-表型相关性

Gazzin, Andrea; Fornari, Federico; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Dentici, Maria Lisa; Carli, Diana; Villar, Anna Maria; Calcagni, Giulio; Banaudi, Elena; Massuras, Stefania; Cardaropoli, Simona; Airulo, Elena; Daniele, Paola; Monda, Emanuele; Limongelli, Giuseppe; Riggi, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro

Non-invasive in vivo imaging of changes in Collagen III turnover in myocardial fibrosis

心肌纤维化中胶原蛋白 III 型周转变化的无创体内成像

Nadia Chaher, Sara Lacerda #, Giuseppe Digilio #, Sergio Padovan, Ling Gao, Begoña Lavin, Rachele Stefania, Carlos Velasco, Gastão Cruz, Claudia Prieto, René M Botnar, Alkystis Phinikaridou

Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants

全基因组DNA甲基化谱分析解决了NSD1变异体分类的不确定性

Ferilli, Marco; Ciolfi, Andrea; Pedace, Lucia; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Miele, Evelina; Cappelletti, Camilla; Mancini, Cecilia; Galluccio, Tiziana; Andreani, Marco; Iascone, Maria; Chiriatti, Luigi; Novelli, Antonio; Micalizzi, Alessia; Matraxia, Marta; Menale, Lucia; Faletra, Flavio; Prontera, Paolo; Pilotta, Alba; Bedeschi, Maria Francesca; Capolino, Rossella; Baban, Anwar; Seri, Marco; Mammì, Corrado; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco

Gadolinium-Labelled Cell Scaffolds to Follow-up Cell Transplantation by Magnetic Resonance Imaging

利用磁共振成像对钆标记细胞支架进行细胞移植跟踪

Valeria Catanzaro, Giuseppe Digilio, Federico Capuana, Sergio Padovan, Juan C Cutrin, Fabio Carniato, Stefano Porta, Cristina Grange, Nenad Filipović, Magdalena Stevanović

Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome

影响门控的KCNK4基因突变会导致一种可识别的神经发育综合征

Bauer, Christiane K; Calligari, Paolo; Radio, Francesca Clementina; Caputo, Viviana; Dentici, Maria Lisa; Falah, Nadia; High, Frances; Pantaleoni, Francesca; Barresi, Sabina; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Bruselles, Alessandro; Person, Richard; Richards, Sarah; Cho, Megan T; Claps Sepulveda, Daniela J; Pro, Stefano; Battini, Roberta; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Bocchinfuso, Gianfranco; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco

Endogenous glutamine decrease is associated with pancreatic cancer progression

内源性谷氨酰胺减少与胰腺癌进展有关

Cecilia Roux, Chiara Riganti, Sammy Ferri Borgogno, Roberta Curto, Claudia Curcio, Valeria Catanzaro, Giuseppe Digilio, Sergio Padovan, Maria Paola Puccinelli, Monica Isabello, Silvio Aime, Paola Cappello #, Francesco Novelli #

Paramagnetic Phospholipid-Based Micelles Targeting VCAM-1 Receptors for MRI Visualization of Inflammation

以 VCAM-1 受体为靶点的顺磁性磷脂基胶束可用于炎症的 MRI 可视化

Amerigo Pagoto, Rachele Stefania, Francesca Garello, Francesca Arena, Giuseppe Digilio, Silvio Aime, Enzo Terreno

p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas

神经纤维蛋白中的p.Arg1809Cys替换与一种独特的NF1表型相关,该表型不伴有神经纤维瘤。

Pinna, Valentina; Lanari, Valentina; Daniele, Paola; Consoli, Federica; Agolini, Emanuele; Margiotti, Katia; Bottillo, Irene; Torrente, Isabella; Bruselles, Alessandro; Fusilli, Caterina; Ficcadenti, Anna; Bargiacchi, Sara; Trevisson, Eva; Forzan, Monica; Giustini, Sandra; Leoni, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; Dallapiccola, Bruno; Clementi, Maurizio; Tartaglia, Marco; De Luca, Alessandro

Ubiad1 is an antioxidant enzyme that regulates eNOS activity by CoQ10 synthesis

Ubiad1 是一种抗氧化酶,通过 CoQ10 合成调节 eNOS 活性

Vera Mugoni, Ruben Postel, Valeria Catanzaro, Elisa De Luca, Emilia Turco, Giuseppe Digilio, Lorenzo Silengo, Michael P Murphy, Claudio Medana, Didier Y R Stainier, Jeroen Bakkers, Massimo M Santoro

Germline BRAF mutations in Noonan, LEOPARD, and cardiofaciocutaneous syndromes: molecular diversity and associated phenotypic spectrum

Noonan综合征、LEOPARD综合征和心面皮肤综合征中的种系BRAF突变:分子多样性及相关表型谱

Sarkozy, Anna; Carta, Claudio; Moretti, Sonia; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria C; Pantaleoni, Francesca; Scioletti, Anna Paola; Esposito, Giorgia; Cordeddu, Viviana; Lepri, Francesca; Petrangeli, Valentina; Dentici, Maria L; Mancini, Grazia M S; Selicorni, Angelo; Rossi, Cesare; Mazzanti, Laura; Marino, Bruno; Ferrero, Giovanni B; Silengo, Margherita Cirillo; Memo, Luigi; Stanzial, Franco; Faravelli, Francesca; Stuppia, Liborio; Puxeddu, Efisio; Gelb, Bruce D; Dallapiccola, Bruno; Tartaglia, Marco