日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Prevalence of chromosomal alterations in first-trimester spontaneous pregnancy loss

妊娠早期自然流产中染色体异常的发生率

Rick Essers # ,Igor N Lebedev # ,Ants Kurg # ,Elizaveta A Fonova ,Servi J C Stevens ,Rebekka M Koeck ,Ulrike von Rango ,Lloyd Brandts ,Spyridon Panagiotis Deligiannis ,Tatyana V Nikitina ,Elena A Sazhenova ,Ekaterina N Tolmacheva ,Anna A Kashevarova ,Dmitry A Fedotov ,Viktoria V Demeneva ,Daria I Zhigalina ,Gleb V Drozdov ,Salwan Al-Nasiry ,Merryn V E Macville ,Arthur van den Wijngaard ,Jos Dreesen ,Aimee Paulussen ,Alexander Hoischen ,Han G Brunner ,Andres Salumets ,Masoud Zamani Esteki

Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome

CHD3 的遗传变异在 Snijders Blok-Campeau 综合征中表现出不同的表现

Jet van der Spek, Joery den Hoed, Lot Snijders Blok, Alexander J M Dingemans, Dick Schijven, Christoffer Nellaker, Hanka Venselaar, Galuh D N Astuti, Tahsin Stefan Barakat, E Martina Bebin, Stefanie Beck-Wödl, Gea Beunders, Natasha J Brown, Theresa Brunet, Han G Brunner, Philippe M Campeau, Goran Ču

SLC7A8 coding for LAT2 is associated with early disease progression in osteosarcoma and transports doxorubicin

编码 LAT2 的 SLC7A8 与骨肉瘤早期疾病进展有关并运输阿霉素

Evelien G E Hurkmans, Jan B Koenderink, Jeroen J M W van den Heuvel, Yvonne M H Versleijen-Jonkers, Melissa H S Hillebrandt-Roeffen, Johanne M Groothuismink, Hanneke I Vos, Winette T A van der Graaf, Uta Flucke, Grigor Muradjan, Hendrik W B Schreuder, Melanie M Hagleitner, Han G Brunner, Hans Gelder

Long-read trio sequencing of individuals with unsolved intellectual disability

对未解决的智力障碍患者进行长读三重测序

Marc Pauper #, Erdi Kucuk #, Aaron M Wenger, Shreyasee Chakraborty, Primo Baybayan, Michael Kwint, Bart van der Sanden, Marcel R Nelen, Ronny Derks, Han G Brunner, Alexander Hoischen #, Lisenka E L M Vissers #, Christian Gilissen #

The genetic architecture of the human cerebral cortex

人类大脑皮层的遗传结构

Katrina L Grasby #, Neda Jahanshad #, Jodie N Painter #, Lucía Colodro-Conde #, Janita Bralten #, Derrek P Hibar #, Penelope A Lind #, Fabrizio Pizzagalli #, Christopher R K Ching, Mary Agnes B McMahon, Natalia Shatokhina, Leo C P Zsembik, Sophia I Thomopoulos, Alyssa H Zhu, Lachlan T Strike, Ingrid Agartz, Saud Alhusaini, Marcio A A Almeida, Dag Alnæs, Inge K Amlien, Micael Andersson, Tyler Ard, Nicola J Armstrong, Allison Ashley-Koch, Joshua R Atkins, Manon Bernard, Rachel M Brouwer, Elizabeth E L Buimer, Robin Bülow, Christian Bürger, Dara M Cannon, Mallar Chakravarty, Qiang Chen, Joshua W Cheung, Baptiste Couvy-Duchesne, Anders M Dale, Shareefa Dalvie, Tânia K de Araujo, Greig I de Zubicaray, Sonja M C de Zwarte, Anouk den Braber, Nhat Trung Doan, Katharina Dohm, Stefan Ehrlich, Hannah-Ruth Engelbrecht, Susanne Erk, Chun Chieh Fan, Iryna O Fedko, Sonya F Foley, Judith M Ford, Masaki Fukunaga, Melanie E Garrett, Tian Ge, Sudheer Giddaluru, Aaron L Goldman, Melissa J Green, Nynke A Groenewold, Dominik Grotegerd, Tiril P Gurholt, Boris A Gutman, Narelle K Hansell, Mathew A Harris, Marc B Harrison, Courtney C Haswell, Michael Hauser, Stefan Herms, Dirk J Heslenfeld, New Fei Ho, David Hoehn, Per Hoffmann, Laurena Holleran, Martine Hoogman, Jouke-Jan Hottenga, Masashi Ikeda, Deborah Janowitz, Iris E Jansen, Tianye Jia, Christiane Jockwitz, Ryota Kanai, Sherif Karama, Dalia Kasperaviciute, Tobias Kaufmann, Sinead Kelly, Masataka Kikuchi, Marieke Klein, Michael Knapp, Annchen R Knodt, Bernd Krämer, Max Lam, Thomas M Lancaster, Phil H Lee, Tristram A Lett, Lindsay B Lewis, Iscia Lopes-Cendes, Michelle Luciano, Fabio Macciardi, Andre F Marquand, Samuel R Mathias, Tracy R Melzer, Yuri Milaneschi, Nazanin Mirza-Schreiber, Jose C V Moreira, Thomas W Mühleisen, Bertram Müller-Myhsok, Pablo Najt, Soichiro Nakahara, Kwangsik Nho, Loes M Olde Loohuis, Dimitri Papadopoulos Orfanos, John F Pearson, Toni L Pitcher, Benno Pütz, Yann Quidé, Anjanibhargavi Ragothaman, Faisal M Rashid, William R Reay, Ronny Redlich, Céline S Reinbold, Jonathan Repple, Geneviève Richard, Brandalyn C Riedel, Shannon L Risacher, Cristiane S Rocha, Nina Roth Mota, Lauren Salminen, Arvin Saremi, Andrew J Saykin, Fenja Schlag, Lianne Schmaal, Peter R Schofield, Rodrigo Secolin, Chin Yang Shapland, Li Shen, Jean Shin, Elena Shumskaya, Ida E Sønderby, Emma Sprooten, Katherine E Tansey, Alexander Teumer, Anbupalam Thalamuthu, Diana Tordesillas-Gutiérrez, Jessica A Turner, Anne Uhlmann, Costanza Ludovica Vallerga, Dennis van der Meer, Marjolein M J van Donkelaar, Liza van Eijk, Theo G M van Erp, Neeltje E M van Haren, Daan van Rooij, Marie-José van Tol, Jan H Veldink, Ellen Verhoef, Esther Walton, Mingyuan Wang, Yunpeng Wang, Joanna M Wardlaw, Wei Wen, Lars T Westlye, Christopher D Whelan, Stephanie H Witt, Katharina Wittfeld, Christiane Wolf, Thomas Wolfers, Jing Qin Wu, Clarissa L Yasuda, Dario Zaremba, Zuo Zhang, Marcel P Zwiers, Eric Artiges, Amelia A Assareh, Rosa Ayesa-Arriola, Aysenil Belger, Christine L Brandt, Gregory G Brown, Sven Cichon, Joanne E Curran, Gareth E Davies, Franziska Degenhardt, Michelle F Dennis, Bruno Dietsche, Srdjan Djurovic, Colin P Doherty, Ryan Espiritu, Daniel Garijo, Yolanda Gil, Penny A Gowland, Robert C Green, Alexander N Häusler, Walter Heindel, Beng-Choon Ho, Wolfgang U Hoffmann, Florian Holsboer, Georg Homuth, Norbert Hosten, Clifford R Jack Jr, MiHyun Jang, Andreas Jansen, Nathan A Kimbrel, Knut Kolskår, Sanne Koops, Axel Krug, Kelvin O Lim, Jurjen J Luykx, Daniel H Mathalon, Karen A Mather, Venkata S Mattay, Sarah Matthews, Jaqueline Mayoral Van Son, Sarah C McEwen, Ingrid Melle, Derek W Morris, Bryon A Mueller, Matthias Nauck, Jan E Nordvik, Markus M Nöthen, Daniel S O'Leary, Nils Opel, Marie-Laure Paillère Martinot, G Bruce Pike, Adrian Preda, Erin B Quinlan, Paul E Rasser, Varun Ratnakar, Simone Reppermund, Vidar M Steen, Paul A Tooney, Fábio R Torres, Dick J Veltman, James T Voyvodic, Robert Whelan, Tonya White, Hidenaga Yamamori, Hieab H H Adams, Joshua C Bis, Stephanie Debette, Charles Decarli, Myriam Fornage, Vilmundur Gudnason, Edith Hofer, M Arfan Ikram, Lenore Launer, W T Longstreth, Oscar L Lopez, Bernard Mazoyer, Thomas H Mosley, Gennady V Roshchupkin, Claudia L Satizabal, Reinhold Schmidt, Sudha Seshadri, Qiong Yang; Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative; CHARGE Consortium; EPIGEN Consortium; IMAGEN Consortium; SYS Consortium; Parkinson’s Progression Markers Initiative; Marina K M Alvim, David Ames, Tim J Anderson, Ole A Andreassen, Alejandro Arias-Vasquez, Mark E Bastin, Bernhard T Baune, Jean C Beckham, John Blangero, Dorret I Boomsma, Henry Brodaty, Han G Brunner, Randy L Buckner, Jan K Buitelaar, Juan R Bustillo, Wiepke Cahn, Murray J Cairns, Vince Calhoun, Vaughan J Carr, Xavier Caseras, Svenja Caspers, Gianpiero L Cavalleri, Fernando Cendes, Aiden Corvin, Benedicto Crespo-Facorro, John C Dalrymple-Alford, Udo Dannlowski, Eco J C de Geus, Ian J Deary, Norman Delanty, Chantal Depondt, Sylvane Desrivières, Gary Donohoe, Thomas Espeseth, Guillén Fernández, Simon E Fisher, Herta Flor, Andreas J Forstner, Clyde Francks, Barbara Franke, David C Glahn, Randy L Gollub, Hans J Grabe, Oliver Gruber, Asta K Håberg, Ahmad R Hariri, Catharina A Hartman, Ryota Hashimoto, Andreas Heinz, Frans A Henskens, Manon H J Hillegers, Pieter J Hoekstra, Avram J Holmes, L Elliot Hong, William D Hopkins, Hilleke E Hulshoff Pol, Terry L Jernigan, Erik G Jönsson, René S Kahn, Martin A Kennedy, Tilo T J Kircher, Peter Kochunov, John B J Kwok, Stephanie Le Hellard, Carmel M Loughland, Nicholas G Martin, Jean-Luc Martinot, Colm McDonald, Katie L McMahon, Andreas Meyer-Lindenberg, Patricia T Michie, Rajendra A Morey, Bryan Mowry, Lars Nyberg, Jaap Oosterlaan, Roel A Ophoff, Christos Pantelis, Tomas Paus, Zdenka Pausova, Brenda W J H Penninx, Tinca J C Polderman, Danielle Posthuma, Marcella Rietschel, Joshua L Roffman, Laura M Rowland, Perminder S Sachdev, Philipp G Sämann, Ulrich Schall, Gunter Schumann, Rodney J Scott, Kang Sim, Sanjay M Sisodiya, Jordan W Smoller, Iris E Sommer, Beate St Pourcain, Dan J Stein, Arthur W Toga, Julian N Trollor, Nic J A Van der Wee, Dennis van 't Ent, Henry Völzke, Henrik Walter, Bernd Weber, Daniel R Weinberger, Margaret J Wright, Juan Zhou, Jason L Stein #, Paul M Thompson #, Sarah E Medland #; Enhancing NeuroImaging Genetics through Meta-Analysis Consortium (ENIGMA)—Genetics working group

Mutations in PDLIM5 are rare in dilated cardiomyopathy but are emerging as potential disease modifiers

PDLIM5 基因突变在扩张型心肌病中很少见,但正在成为潜在的疾病调节因子

Job A J Verdonschot, Emma L Robinson, Kiely N James, Mohamed W Mohamed, Godelieve R F Claes, Kari Casas, Els K Vanhoutte, Mark R Hazebroek, Gabriel Kringlen, Michele M Pasierb, Arthur van den Wijngaard, Jan F C Glatz, Stephane R B Heymans, Ingrid P C Krapels, Shareef Nahas, Han G Brunner, Radek Szkl

Monoamine oxidase A activity in fibroblasts as a functional confirmation of MAOA variants

成纤维细胞中的单胺氧化酶 A 活性可作为 MAOA 变体的功能确认

Tessa M A Peters, Irma Lammerts van Bueren, Ben P B H Geurtz, Karlien L M Coene, Nicole de Leeuw, Han G Brunner, Jón J Jónsson, Michèl A A P Willemsen, Ron A Wevers, Marcel M Verbeek

De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder

Mediator复合物的组成部分MED13的新生突变与一种新的神经发育障碍相关。

Lot Snijders Blok ,Susan M Hiatt ,Kevin M Bowling ,Jeremy W Prokop ,Krysta L Engel ,J Nicholas Cochran ,E Martina Bebin ,Emilia K Bijlsma ,Claudia A L Ruivenkamp ,Paulien Terhal ,Marleen E H Simon ,Rosemarie Smith ,Jane A Hurst ,Richard Person ,Amy Crunk ,Michael F Wangler ,Haley Streff ,Joseph D Symonds ,Sameer M Zuberi ,Katherine S Elliott ,Victoria R Sanders ,Abigail Masunga ,Robert J Hopkin ,Holly A Dubbs ,Xilma R Ortiz-Gonzalez ,Rolph Pfundt ,Han G Brunner ,Simon E Fisher ,Tjitske Kleefstra ,Gregory M Cooper

Recurrent De Novo Mutations Disturbing the GTP/GDP Binding Pocket of RAB11B Cause Intellectual Disability and a Distinctive Brain Phenotype

反复发生的新生突变扰乱了 RAB11B 的 GTP/GDP 结合位点,导致智力障碍和独特的大脑表型

Ideke J C Lamers, Margot R F Reijnders, Hanka Venselaar, Alison Kraus; DDD Study; Sandra Jansen, Bert B A de Vries, Gunnar Houge, Gyri Aasland Gradek, Jieun Seo, Murim Choi, Jong-Hee Chae, Ineke van der Burgt, Rolph Pfundt, Stef J F Letteboer, Sylvia E C van Beersum, Simone Dusseljee, Han G Brunner,

Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome

EXTL3基因突变导致神经免疫骨骼发育不良综合征

Machteld M Oud ,Paul Tuijnenburg ,Maja Hempel ,Naomi van Vlies ,Zemin Ren ,Sacha Ferdinandusse ,Machiel H Jansen ,René Santer ,Jessika Johannsen ,Chiara Bacchelli ,Marielle Alders ,Rui Li ,Rosalind Davies ,Lucie Dupuis ,Catherine M Cale ,Ronald J A Wanders ,Steven T Pals ,Louise Ocaka ,Chela James ,Ingo Müller ,Kai Lehmberg ,Tim Strom ,Hartmut Engels ,Hywel J Williams ,Phil Beales ,Ronald Roepman ,Patricia Dias ,Han G Brunner ,Jan-Maarten Cobben ,Christine Hall ,Taila Hartley ,Polona Le Quesne Stabej ,Roberto Mendoza-Londono ,E Graham Davies ,Sérgio B de Sousa ,Davor Lessel ,Heleen H Arts ,Taco W Kuijpers