日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Exome sequencing of fetal anomaly syndromes: novel phenotype-genotype discoveries

胎儿畸形综合征的外显子组测序:新的表型-基因型发现

Nicole Meier ,Elisabeth Bruder ,Olav Lapaire ,Irene Hoesli ,Anjeung Kang ,Jürgen Hench ,Sylvia Hoeller ,Julie De Geyter ,Peter Miny ,Karl Heinimann ,Rabih Chaoui ,Sevgi Tercanli ,Isabel Filges

Loss-of-function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish

KIF14基因的功能缺失突变会导致人类和斑马鱼出现严重的头小畸形和肾脏发育缺陷。

Madeline Louise Reilly ,Marijn F Stokman ,Virginie Magry ,Cecile Jeanpierre ,Marine Alves ,Mohammadjavad Paydar ,Jacqueline Hellinga ,Marion Delous ,Daniel Pouly ,Marion Failler ,Jelena Martinovic ,Laurence Loeuillet ,Brigitte Leroy ,Julia Tantau ,Joelle Roume ,Cheryl Y Gregory-Evans ,Xianghong Shan ,Isabel Filges ,John S Allingham ,Benjamin H Kwok ,Sophie Saunier ,Rachel H Giles ,Alexandre Benmerah

Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome

SMARCA2 杂合错义突变导致 Nicolaides-Baraitser 综合征

Jeroen K J Van Houdt, Beata Anna Nowakowska, Sérgio B Sousa, Barbera D C van Schaik, Eve Seuntjens, Nelson Avonce, Alejandro Sifrim, Omar A Abdul-Rahman, Marie-José H van den Boogaard, Armand Bottani, Marco Castori, Valérie Cormier-Daire, Matthew A Deardorff, Isabel Filges, Alan Fryer, Jean-Pierre F