日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detection

推进长读长纳米孔基因组组装和精确变异检测,以用于罕见病检测

Shloka Negi ,Sarah L Stenton ,Seth I Berger ,Paolo Canigiula ,Brandy McNulty ,Ivo Violich ,Joshua Gardner ,Todd Hillaker ,Sara M O'Rourke ,Melanie C O'Leary ,Elizabeth Carbonell ,Christina Austin-Tse ,Gabrielle Lemire ,Jillian Serrano ,Brian Mangilog ,Grace VanNoy ,Mikhail Kolmogorov ,Eric Vilain ,Anne O'Donnell-Luria ,Emmanuèle Délot ,Karen H Miga ,Jean Monlong ,Benedict Paten

Evolution of chromosome-arm aberrations in breast cancer through genetic network rewiring

通过基因网络重连,乳腺癌中染色体臂畸变的演变

Elena Kuzmin ,Toby M Baker ,Tom Lesluyes ,Jean Monlong ,Kento T Abe ,Paula P Coelho ,Michael Schwartz ,Joseph Del Corpo ,Dongmei Zou ,Genevieve Morin ,Alain Pacis ,Yang Yang ,Constanza Martinez ,Jarrett Barber ,Hellen Kuasne ,Rui Li ,Mathieu Bourgey ,Anne-Marie Fortier ,Peter G Davison ,Atilla Omeroglu ,Marie-Christine Guiot ,Quaid Morris ,Claudia L Kleinman ,Sidong Huang ,Anne-Claude Gingras ,Jiannis Ragoussis ,Guillaume Bourque ,Peter Van Loo ,Morag Park

Phased nanopore assembly with Shasta and modular graph phasing with GFAse

利用Shasta进行相控纳米孔组装,利用GFase进行模块化图相控。

Ryan Lorig-Roach ,Melissa Meredith ,Jean Monlong ,Miten Jain ,Hugh E Olsen ,Brandy McNulty ,David Porubsky ,Tessa G Montague ,Julian K Lucas ,Chris Condon ,Jordan M Eizenga ,Sissel Juul ,Sean K McKenzie ,Sara E Simmonds ,Jimin Park ,Mobin Asri ,Sergey Koren ,Evan E Eichler ,Richard Axel ,Bruce Martin ,Paolo Carnevali ,Karen H Miga ,Benedict Paten

A draft human pangenome reference

人类泛基因组参考草案

Wen-Wei Liao #, Mobin Asri #, Jana Ebler #, Daniel Doerr, Marina Haukness, Glenn Hickey, Shuangjia Lu, Julian K Lucas, Jean Monlong, Haley J Abel, Silvia Buonaiuto, Xian H Chang, Haoyu Cheng, Justin Chu, Vincenza Colonna, Jordan M Eizenga, Xiaowen Feng, Christian Fischer, Robert S Fulton, Shilpa Gar

Glioblastoma scRNA-seq shows treatment-induced, immune-dependent increase in mesenchymal cancer cells and structural variants in distal neural stem cells

胶质母细胞瘤 scRNA-seq 显示治疗诱导的、免疫依赖性的间充质癌细胞增加和远端神经干细胞的结构变异

Charles P Couturier, Javad Nadaf, Zhaorong Li, Salma Baig, Gabriele Riva, Phuong Le, Daan J Kloosterman, Jean Monlong, Andriniaina Nkili Meyong, Redouane Allache, Theresa Degenhard, Mariam Al-Rashid, Marie-Christine Guiot, Guillaume Bourque, Jiannis Ragoussis, Leila Akkari, Francisco J Quintana, Kev

Pangenomics enables genotyping of known structural variants in 5202 diverse genomes

Pangenomics 能够对 5202 个不同基因组中已知的结构变异进行基因分型

Jouni Sirén #, Jean Monlong #, Xian Chang #, Adam M Novak #, Jordan M Eizenga #, Charles Markello, Jonas A Sibbesen, Glenn Hickey, Pi-Chuan Chang, Andrew Carroll, Namrata Gupta, Stacey Gabriel, Thomas W Blackwell, Aakrosh Ratan, Kent D Taylor, Stephen S Rich, Jerome I Rotter, David Haussler, Erik Ga

Nanopore sequencing and the Shasta toolkit enable efficient de novo assembly of eleven human genomes

纳米孔测序和Shasta工具包能够高效地从头组装11个人类基因组。

Kishwar Shafin # ,Trevor Pesout # ,Ryan Lorig-Roach # ,Marina Haukness # ,Hugh E Olsen # ,Colleen Bosworth ,Joel Armstrong ,Kristof Tigyi ,Nicholas Maurer ,Sergey Koren ,Fritz J Sedlazeck ,Tobias Marschall ,Simon Mayes ,Vania Costa ,Justin M Zook ,Kelvin J Liu ,Duncan Kilburn ,Melanie Sorensen ,Katy M Munson ,Mitchell R Vollger ,Jean Monlong ,Erik Garrison ,Evan E Eichler ,Sofie Salama ,David Haussler ,Richard E Green ,Mark Akeson ,Adam Phillippy ,Karen H Miga ,Paolo Carnevali ,Miten Jain ,Benedict Paten

Single-cell RNA-seq reveals that glioblastoma recapitulates a normal neurodevelopmental hierarchy

单细胞 RNA 测序显示胶质母细胞瘤重现正常的神经发育层次

Charles P Couturier, Shamini Ayyadhury, Phuong U Le, Javad Nadaf, Jean Monlong, Gabriele Riva, Redouane Allache, Salma Baig, Xiaohua Yan, Mathieu Bourgey, Changseok Lee, Yu Chang David Wang, V Wee Yong, Marie-Christine Guiot, Hamed Najafabadi, Bratislav Misic, Jack Antel, Guillaume Bourque, Jiannis

A Preclinical Trial and Molecularly Annotated Patient Cohort Identify Predictive Biomarkers in Homologous Recombination-deficient Pancreatic Cancer

临床前试验和分子注释患者队列确定同源重组缺陷型胰腺癌的预测性生物标志物

Yifan Wang, Jin Yong Patrick Park, Alain Pacis, Robert E Denroche, Gun Ho Jang, Amy Zhang, Adeline Cuggia, Celine Domecq, Jean Monlong, Maria Raitses-Gurevich, Robert C Grant, Ayelet Borgida, Spring Holter, Chani Stossel, Simeng Bu, Mehdi Masoomian, Ilinca M Lungu, John M S Bartlett, Julie M Wilson,

Stalled developmental programs at the root of pediatric brain tumors

儿童脑肿瘤的根源是发育程序停滞

Selin Jessa, Alexis Blanchet-Cohen, Brian Krug, Maria Vladoiu, Marie Coutelier, Damien Faury, Brice Poreau, Nicolas De Jay, Steven Hébert, Jean Monlong, W Todd Farmer, Laura K Donovan, Yixing Hu, Melissa K McConechy, Florence M G Cavalli, Leonie G Mikael, Benjamin Ellezam, Maxime Richer, Andréa Alla