日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Recessive, pathogenic AARS1 variants display variable loss-of-function and dominant-negative effects

隐性致病性AARS1变异体表现出不同程度的功能丧失和显性负效应。

期刊:Disease Models & Mechanisms
影响因子:4
doi:10.1242/dmm.052006
Molly E Kuo,Kira E Jonatzke,Maclaine Parish,Anthony Antonellis
发表日期：2025
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Atypical Presentation of IARS1-Related Disorder: Expanding the Phenotype and Genotype

IARS1相关疾病的非典型表现：扩展表型和基因型

期刊:JIMD Reports
影响因子:1.8
doi:10.1002/jmd2.70020
Wongkittichote, Parith; Jonatzke, Kira E; Hyde, Benjamin T; Peterson, Lance W; He, Mai; McKinstry, Robert C; Antonellis, Anthony; Shinawi, Marwan
发表日期：2025
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Hyperthermic Seizure Susceptibility and Focal Decreases in Parvalbumin-Expressing Cortical Interneurons in a Mouse Model of PCDH19-Clustering Epilepsy

PCDH19聚集性癫痫小鼠模型中高热易感性和表达小白蛋白的皮质中间神经元局灶性减少

期刊:
影响因子:
doi:10.1101/2025.11.12.688097
Ziobro, Julie M; Huang, Joy; Daddo, Noor; Margolis, Emma; Jonatzke, Kira; Umemori, Hisashi; Parent, Jack M
Mouse
CDH1
癫痫
神经科学
发表日期：2025
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A model organism pipeline provides insight into the clinical heterogeneity of TARS1 loss-of-function variants

利用模式生物进行的研究流程有助于深入了解TARS1功能缺失变异体的临床异质性。

期刊:HGG Advances
影响因子:3.6
doi:10.1016/j.xhgg.2024.100324
Meyer-Schuman, Rebecca; Cale, Allison R; Pierluissi, Jennifer A; Jonatzke, Kira E; Park, Young N; Lenk, Guy M; Oprescu, Stephanie N; Grachtchouk, Marina A; Dlugosz, Andrzej A; Beg, Asim A; Meisler, Miriam H; Antonellis, Anthony
发表日期：2024
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Comprehensive assessment of recessive, pathogenic AARS1 alleles in a humanized yeast model reveals loss-of-function and dominant-negative effects

对人源化酵母模型中的隐性致病性 AARS1 等位基因进行全面评估，揭示了功能丧失和显性负效应

期刊:
影响因子:
doi:10.1101/2024.06.20.599900
Molly E Kuo, Maclaine Parish, Kira E Jonatzke, Anthony Antonellis
微生物学
IP
WB
Human
SYAC
发表日期：2024
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Predictive modeling provides insight into the clinical heterogeneity associated with TARS1 loss-of-function mutations

预测模型可洞悉与 TARS1 功能丧失突变相关的临床异质性

期刊:
影响因子:
doi:10.1101/2024.03.25.586600
Rebecca Meyer-Schuman, Allison R Cale, Jennifer A Pierluissi, Kira E Jonatzke, Young N Park, Guy M Lenk, Stephanie N Oprescu, Marina A Grachtchouk, Andrzej A Dlugosz, Asim A Beg, Miriam H Meisler, Anthony Antonellis
信号转导
发表日期：2024
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