日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Somatic deficiency of the human E3 ubiquitin ligase CBL in leukocytes impairs B cell but not T cell development and function.

白细胞中人类 E3 泛素连接酶 CBL 的体细胞缺陷会损害 B 细胞的发育和功能,但不会影响 T 细胞的发育和功能。

Vatovec Taja, Neehus Anna-Lena, Jackson Katherine J L, Avery Danielle T, Bagarić Ivan, Erazo Lucia, Arango-Franco Carlos A, Ogishi Masato, Ahmed Syed F, Cederholm Axel, Russell Amanda J, Della Mina Erika, Al-Rifai Dena, Bull Rowena, Buetow Lori, Sobrino Steicy, Zhang Allison, Wahlster Lara, Michelet Marine, Parvaneh Nima, Peel Jessica, Barzaghi Federica, Leardini Davide, Philippot Quentin, Saettini Francesco, Dutrieux Jacques, de Muylder Benedicte, Vendemini Francesca, Baccelli Francesco, Catala Albert, Gambineri Eleonora, Veltroni Marinella, Pandiarajan Vignesh, Aguilar Yurena, Haerynck Filomeen, Elliott Michael, Turville Stuart, Brillot Fabienne, Khan Taushif, Consonni Filippo, Berteloot Laureline, Sewell William A, Rao Geetha, Largeaud Laetitia, Conti Francesca, Roullion Cecile, Masson Cécile, Pegoraro Francesco, Ye Tianyi, Joubran Samantha, Villalpando Emily, Bessot Boris, Seeleuthner Yoann, Le Voyer Tom, Rosain Jérémie, Li Hailun, Janda Zarah, Muratore Edoardo, Soudée Camille, Delabesse Eric, Goulvestre Claire, Shahrooei Mohammad, Puel Anne, André Isabelle, Bole-Feysot Christine, Abel Laurent, Erlacher Miriam, Béziat Vivien, Lagresle-Peyrou Chantal, Cheynier Remi, Six Emmanuelle, Marr Nico, Pasquet Marlène, Alsina Laia, Goodnow Christopher C, Landegren Nils, Aiuti Alessandro, Zhang Peng, Masetti Riccardo, Huang Danny T, Ma Cindy S, Casanova Jean-Laurent, Sankaran Vijay G, Bustamante Jacinta, Tangye Stuart G, Bohlen Jonathan

High risk of hypoxemic COVID-19 pneumonia in myasthenia gravis patients with type I IFN autoantibodies

重症肌无力患者若存在I型干扰素自身抗体,则发生低氧性COVID-19肺炎的风险较高

Gervais, Adrian; Marchal, Astrid; Maillard, Alexis; Le Voyer, Tom; Rosain, Jérémie; Philipot, Quentin; Bizien, Lucy; Peel, Jessica; Cederholm, Axel; Migaud, Mélanie; Pons, Sylvie; Saker, Kahina; Laforet, Pascal; Aubart, Mélodie; Gitiaux, Cyril; Biggs, Catherine; Leon Lopez, Rafael; Souvannanorath, Sarah; Tard, Céline; Nadaj Pakleza, Aleksandra; Grapperon, Aude-Marie; Heming, Nicholas; Annane, Djillali; Verschueren, Annie; Attarian, Shahram; Bigaut, Kévin; Hankiewicz, Karolina; Kouton, Ludivine; Villar-Quiles, Rocio-Nur; Cauquil, Cécile; Fleury, Marie-Céline; Rocher, Emilie; Nicolas, Guillaume; de Paula Estephan, Eduardo; da Penha Ananias Morita, Maria; Zanoteli, Edmar; Saied, Zakaria; Rachdi, Amine; Rim, Amouri; Belal, Samir; Ben Sassi, Samia; Hübers, Annemarie; Faure, Emmanuel; Desguerre, Isabelle; Basse, Clémence; Girard, Nicolas; Béziat, Vivien; Pan-Hammarström, Qiang; Hammarström, Lennart; Bodansky, Aaron; Parent, Audrey V; Anderson, Mark S; DeRisi, Joseph L; Demeret, Sophie; Truffault, Frédérique; Fort, Romain; Ader, Florence; Wallet, Florent; Abel, Laurent; Molina, Thierry; Alyanakian, Marie-Alexandra; Le Panse, Rozen; Solé, Guilhem; Cobat, Aurélie; Landegren, Nils; Casanova, Jean-Laurent; Puel, Anne; Bastard, Paul; Jouanguy, Emmanuelle

Human inborn errors of the alternative NF-κB pathway

人类先天性NF-κB替代通路缺陷

Le Voyer, Tom; Casanova, Jean-Laurent; Puel, Anne

A WAS promoter variant underlying Wiskott-Aldrich syndrome in two kindreds

两个家族中威斯科特-奥尔德里奇综合征的病因是WAS启动子变异

Ober, Pauline; Lenoir, Christelle; Maillard, Arnaud; Vigue, Marie-Gabrielle; Willems, Marjolaine; Baron-Joly, Sandrine; Aubert, Carole E; Tinner, Eva Maria; Lambert, Nathalie; El Missaoui, Iben; Parisot, Frédéric; Fayand, Antoine; Seeleuthner, Yoann; Hanein, Sylvain; Le Voyer, Tom; Broly, Martin; Boursier, Guilaine; Casanova, Jean-Laurent; Zhang, Peng; Schmid, Jana Pachlopnik; Latour, Sylvain; Rosain, Jérémie

Mutations disrupting the kinase domain of IKKα lead to immunodeficiency and immune dysregulation in humans

破坏IKKα激酶结构域的突变会导致人类免疫缺陷和免疫失调。

Quentin Riller ,Boris Sorin # ,Charline Courteille # ,Duong Ho-Nhat # ,Tom Le Voyer # ,Jean-Christophe Debray # ,Marie-Claude Stolzenberg # ,Muriel Schmutz # ,Olivier Pellé # ,Thomas Becquard ,María Rodrigo Riestra ,Laureline Berteloot ,Mélanie Migaud ,Laure Delage ,Marie Jeanpierre ,Charlotte Boussard ,Camille Brunaud ,Aude Magérus ,Charles Bretot ,Victor Michel ,Camille Roux ,Capucine Picard ,Cécile Masson ,Christine Bole-Feysot ,Nicolas Cagnard ,Aurélien Corneau ,Isabelle Meyts ,Véronique Baud ,Jean-Laurent Casanova ,Alain Fischer ,Emmanuel Dejardin ,Anne Puel # ,Cécile Boulanger # ,Bénédicte Neven # ,Frédéric Rieux-Laucat #

Intronic branchpoint-to-acceptor variants underlying inborn errors of immunity

内含子分支点至受体变异是先天性免疫缺陷的根本原因

Alioua, Najiba; Lambert, Nathalie; Puel, Mathilde; Hanein, Sylvain; Bastard, Paul; Fusaro, Mathieu; Jaffray, Marie; Medel, Bernardita; Khellaf, Lydia; Seeleuthner, Yoann; Perin, Mélodie; Jacques, Corinne; Pasquet, Marlène; Olivier, Laura; Sepulveda, Fernando; Le Voyer, Tom; Cobat, Aurélie; Nitschké, Patrick; Galicier, Lionel; Schleinitz, Nicolas; Oksenhendler, Eric; Malphettes, Marion; Neven, Bénédicte; Moshous, Despina; Suarez, Felipe; Fieschi, Claire; Casanova, Jean-Laurent; de Saint Basile, Geneviève; Dorval, Guillaume; Picard, Capucine; Bustamante, Jacinta; Zhang, Peng; Rosain, Jérémie

Two different forms of inherited human TCRα chain deficiency

两种不同类型的人类遗传性TCRα链缺陷

Marie Materna ,Simin Seyedpour ,Tom Le Voyer ,Nima Parvaneh ,Niloufar Yazdanpanah ,Amir Ali Hamidieh ,Mehrzad Mehdizadeh ,Hassan Rokni-Zadeh ,Majid Changi-Ashtiani ,Krishnajina Amarajeeva ,Mana Momenilandi ,Jean-Laurent Casanova ,Mohammad Shahrooei ,Jacinta Bustamante ,Nima Rezaei ,Vivien Béziat

Tuberculosis in otherwise healthy adults with inherited TNF deficiency

患有遗传性TNF缺乏症的健康成年人发生结核病

Andrés A Arias # ,Anna-Lena Neehus # ,Masato Ogishi ,Vincent Meynier ,Adam Krebs ,Tomi Lazarov ,Angela M Lee ,Carlos A Arango-Franco ,Rui Yang ,Julio Orrego ,Melissa Corcini Berndt ,Julian Rojas ,Hailun Li ,Darawan Rinchai ,Lucia Erazo-Borrás ,Ji Eun Han ,Bethany Pillay ,Khoren Ponsin ,Matthieu Chaldebas ,Quentin Philippot ,Jonathan Bohlen ,Jérémie Rosain ,Tom Le Voyer ,Till Janotte ,Krishnajina Amarajeeva ,Camille Soudée ,Marion Brollo ,Katja Wiegmann ,Quentin Marquant ,Yoann Seeleuthner ,Danyel Lee ,Candice Lainé ,Doreen Kloos ,Rasheed Bailey ,Paul Bastard ,Narelle Keating ,Franck Rapaport ,Taushif Khan ,Marcela Moncada-Vélez ,María Camila Carmona ,Catalina Obando ,Jesús Alvarez ,Juan Carlos Cataño ,Larry Luber Martínez-Rosado ,Juan P Sanchez ,Manuela Tejada-Giraldo ,Anne-Sophie L'Honneur ,María L Agudelo ,Lizet J Perez-Zapata ,Diana M Arboleda ,Juan Fernando Alzate ,Felipe Cabarcas ,Alejandra Zuluaga ,Simon J Pelham ,Armin Ensser ,Monika Schmidt ,Margarita M Velásquez-Lopera ,Emmanuelle Jouanguy ,Anne Puel ,Martin Krönke ,Stefano Ghirardello ,Alessandro Borghesi ,Susanta Pahari ,Bertrand Boisson ,Stefania Pittaluga ,Cindy S Ma ,Jean-François Emile ,Luigi D Notarangelo ,Stuart G Tangye ,Nico Marr ,Nico Lachmann ,Hélène Salvator ,Larry S Schlesinger ,Peng Zhang ,Michael S Glickman ,Carl F Nathan ,Frédéric Geissmann ,Laurent Abel ,José Luis Franco ,Jacinta Bustamante ,Jean-Laurent Casanova ,Stéphanie Boisson-Dupuis

Role of IL-27 in Epstein-Barr virus infection revealed by IL-27RA deficiency

IL-27RA 缺陷揭示 IL-27 在 Epstein-Barr 病毒感染中的作用

Emmanuel Martin, Sarah Winter, Cécile Garcin #, Kay Tanita #, Akihiro Hoshino #, Christelle Lenoir #, Benjamin Fournier, Mélanie Migaud, David Boutboul, Mathieu Simonin, Alicia Fernandes, Paul Bastard, Tom Le Voyer, Anne-Laure Roupie, Yassine Ben Ahmed, Marianne Leruez-Ville, Marianne Burgard, Geeth

Human inherited CCR2 deficiency underlies progressive polycystic lung disease

人类遗传性CCR2缺陷是进行性多囊肺病的基础。

Anna-Lena Neehus ,Brenna Carey ,Marija Landekic ,Patricia Panikulam ,Gail Deutsch ,Masato Ogishi ,Carlos A Arango-Franco ,Quentin Philippot ,Mohammadreza Modaresi ,Iraj Mohammadzadeh ,Melissa Corcini Berndt ,Darawan Rinchai ,Tom Le Voyer ,Jérémie Rosain ,Mana Momenilandi ,Marta Martin-Fernandez ,Taushif Khan ,Jonathan Bohlen ,Ji Eun Han ,Alexandre Deslys ,Mathilde Bernard ,Tania Gajardo-Carrasco ,Camille Soudée ,Corentin Le Floc'h ,Mélanie Migaud ,Yoann Seeleuthner ,Mi-Sun Jang ,Eirini Nikolouli ,Simin Seyedpour ,Hugues Begueret ,Jean-François Emile ,Pierre Le Guen ,Guido Tavazzi ,Costanza Natalia Julia Colombo ,Federico Capra Marzani ,Micol Angelini ,Francesca Trespidi ,Stefano Ghirardello ,Nasrin Alipour ,Anne Molitor ,Raphael Carapito ,Mohsen Mazloomrezaei ,Hassan Rokni-Zadeh ,Majid Changi-Ashtiani ,Chantal Brouzes ,Pablo Vargas ,Alessandro Borghesi ,Nico Lachmann ,Seiamak Bahram ,Bruno Crestani ,Michael Fayon ,François Galode ,Susanta Pahari ,Larry S Schlesinger ,Nico Marr ,Dusan Bogunovic ,Stéphanie Boisson-Dupuis ,Vivien Béziat ,Laurent Abel ,Raphael Borie ,Lisa R Young ,Robin Deterding ,Mohammad Shahrooei ,Nima Rezaei ,Nima Parvaneh ,Daniel Craven ,Philippe Gros ,Danielle Malo ,Fernando E Sepulveda ,Lawrence M Nogee ,Nathalie Aladjidi ,Bruce C Trapnell ,Jean-Laurent Casanova ,Jacinta Bustamante