日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Exome sequencing enables molecular diagnosis in 10% of early-onset or familial systemic lupus erythematosus cases

外显子组测序可对 10% 的早发性或家族性系统性红斑狼疮病例进行分子诊断。

Tusseau, Maud; Khaldi-Plassart, Samira; Labalme, Audrey; Mathieu, Anne-Laure; Riller, Quentin; Molitor, Corentin; Simonet, Thomas; Viel, Sebastien; Gaboriaud, Christine; Thielens, Nicole; Heiser, Lionel; Chopin, Emilie; Rouvet, Isabelle; Fabien, Nicole; Goncalves, David; Fremeaux-Bacchi, Véronique; El-Sissy, Carine; Pottier, Nicolas; Larrue, Romain; Ranchin, Bruno; Laurent, Audrey; Fouillet-Desjonqueres, Marine; Jouret, Maurine; Mekinian, Arsène; Yamashita, Motoi; Morio, Tomohiro; Hachulla, Eric; Melki, Isabelle; Kone-Paut, Isabelle; Ballot, Claire; Reumaux, Heloise; Pillet, Pascal; Harambat, Jerome; Richez, Christophe; Richer, Olivier; Hatchuel, Yves; Louillet, Ferielle; Lega, Jean-Christophe; Durieu, Isabelle; Welfringer-Morin, Anne; Picard, Capucine; Messadi, Wassila; Sarrot-Reynauld, Françoise; Sanlaville, Damien; Bader-Meunier, Brigitte; Walzer, Thierry; Lesca, Gaëtan; Rieux-Laucat, Frédéric; Belot, Alexandre

Mutations disrupting the kinase domain of IKKα lead to immunodeficiency and immune dysregulation in humans

破坏IKKα激酶结构域的突变会导致人类免疫缺陷和免疫失调。

Quentin Riller ,Boris Sorin # ,Charline Courteille # ,Duong Ho-Nhat # ,Tom Le Voyer # ,Jean-Christophe Debray # ,Marie-Claude Stolzenberg # ,Muriel Schmutz # ,Olivier Pellé # ,Thomas Becquard ,María Rodrigo Riestra ,Laureline Berteloot ,Mélanie Migaud ,Laure Delage ,Marie Jeanpierre ,Charlotte Boussard ,Camille Brunaud ,Aude Magérus ,Charles Bretot ,Victor Michel ,Camille Roux ,Capucine Picard ,Cécile Masson ,Christine Bole-Feysot ,Nicolas Cagnard ,Aurélien Corneau ,Isabelle Meyts ,Véronique Baud ,Jean-Laurent Casanova ,Alain Fischer ,Emmanuel Dejardin ,Anne Puel # ,Cécile Boulanger # ,Bénédicte Neven # ,Frédéric Rieux-Laucat #

In silico modeling guides identification of novel JAK1 variants associated with immune dysregulation

计算机模拟指导识别与免疫失调相关的新型JAK1变体

Marie Jeanpierre #,Orianne Debeaupuis #,Camille Brunaud,Judith Yancoski,Quentin Riller,Jerome Hadjadj,Marie-Claude Stolzenberg,Giselle Villarreal,Marie Martha Katsicas,Mariana Villa,Joao Farela Neves,Jean-Louis Stephan,Cédric Léonard,Estibaliz Lazaro,Jonathan Ciron,Charlotte Boussard,Fabienne Mazerolles,Aude Magerus,Pelle Olivier,Cecile Masson,Yohann Schmitt,Benedicte Hoareau,Angélique Vinit,Bénédicte Neven,Pierre Quartier,Herve Isambert,Matías Oleastro,Silvia Danielian,Marianna Parlato #,Frederic Rieux-Laucat #

In silico modeling guides identification of novel JAK1 variants associated with immune dysregulation

计算机模拟指导识别与免疫失调相关的新型JAK1变体

Marie Jeanpierre # ,Orianne Debeaupuis # ,Camille Brunaud ,Judith Yancoski ,Quentin Riller ,Jerome Hadjadj ,Marie-Claude Stolzenberg ,Giselle Villarreal ,Marie Martha Katsicas ,Mariana Villa ,Joao Farela Neves ,Jean-Louis Stephan ,Cédric Léonard ,Estibaliz Lazaro ,Jonathan Ciron ,Charlotte Boussard ,Fabienne Mazerolles ,Aude Magerus ,Pelle Olivier ,Cecile Masson ,Yohann Schmitt ,Benedicte Hoareau ,Angélique Vinit ,Bénédicte Neven ,Pierre Quartier ,Herve Isambert ,Matías Oleastro ,Silvia Danielian ,Marianna Parlato # ,Frederic Rieux-Laucat #

Haploinsufficiency in PTPN2 leads to early-onset systemic autoimmunity from Evans syndrome to lupus

PTPN2基因单倍体不足会导致从埃文斯综合征到狼疮等早期发作的系统性自身免疫性疾病。

Marie Jeanpierre # ,Jade Cognard # ,Maud Tusseau ,Quentin Riller ,Linh-Chi Bui ,Jérémy Berthelet ,Audrey Laurent ,Etienne Crickx ,Marianna Parlato ,Marie-Claude Stolzenberg ,Felipe Suarez ,Guy Leverger ,Nathalie Aladjidi ,Sophie Collardeau-Frachon ,Christine Pietrement ,Marion Malphettes ,Antoine Froissart ,Christine Bole-Feysot ,Nicolas Cagnard ,Fernando Rodrigues Lima ,Thierry Walzer ,Frédéric Rieux-Laucat # ,Alexandre Belot # ,Anne-Laure Mathieu #

Haploinsufficiency in PTPN2 leads to early-onset systemic autoimmunity from Evans syndrome to lupus

PTPN2基因单倍体不足会导致从埃文斯综合征到狼疮等早期发作的系统性自身免疫性疾病。

Marie Jeanpierre #,Jade Cognard #,Maud Tusseau,Quentin Riller,Linh-Chi Bui,Jérémy Berthelet,Audrey Laurent,Etienne Crickx,Marianna Parlato,Marie-Claude Stolzenberg,Felipe Suarez,Guy Leverger,Nathalie Aladjidi,Sophie Collardeau-Frachon,Christine Pietrement,Marion Malphettes,Antoine Froissart,Christine Bole-Feysot,Nicolas Cagnard,Fernando Rodrigues Lima,Thierry Walzer,Frédéric Rieux-Laucat #,Alexandre Belot #,Anne-Laure Mathieu #

Long-term assessment of haematological recovery following somatic genetic rescue in a MYSM1-deficient patient: Implications for in vivo gene therapy

对MYSM1缺陷患者进行体细胞基因修复后血液学恢复情况的长期评估:对体内基因治疗的启示

de Tocqueville, Sophie; Martin, Emmanuel; Riller, Quentin; Kermasson, Laëtitia; France, Benoit; Magérus, Aude; Rieux-Laucat, Frédéric; Delhommeau, François; Hirsch, Pierre; Touzart, Aurore; Echalier, Aude; Fischer, Alain; Moshous, Despina; Revy, Patrick

Autoantibodies against type I IFNs in humans with alternative NF-κB pathway deficiency

人类替代性NF-κB通路缺陷中针对I型干扰素的自身抗体

Tom Le Voyer ,Audrey V Parent # ,Xian Liu # ,Axel Cederholm # ,Adrian Gervais ,Jérémie Rosain ,Tina Nguyen ,Malena Perez Lorenzo ,Elze Rackaityte ,Darawan Rinchai ,Peng Zhang ,Lucy Bizien ,Gonca Hancioglu ,Pascale Ghillani-Dalbin ,Jean-Luc Charuel ,Quentin Philippot ,Mame Sokhna Gueye ,Majistor Raj Luxman Maglorius Renkilaraj ,Masato Ogishi ,Camille Soudée ,Mélanie Migaud ,Flore Rozenberg ,Mana Momenilandi ,Quentin Riller ,Luisa Imberti ,Ottavia M Delmonte ,Gabriele Müller ,Baerbel Keller ,Julio Orrego ,William Alexander Franco Gallego ,Tamar Rubin ,Melike Emiroglu ,Nima Parvaneh ,Daniel Eriksson ,Maribel Aranda-Guillen ,David I Berrios ,Linda Vong ,Constance H Katelaris ,Peter Mustillo ,Johannes Raedler ,Jonathan Bohlen ,Jale Bengi Celik ,Camila Astudillo ,Sarah Winter ,Aurélien Guffroy ,Joseph L DeRisi ,David Yu ,Corey Miller ,Yi Feng ,Audrey Guichard ,Vivien Béziat ,Jacinta Bustamante ,Qiang Pan-Hammarström ,Yu Zhang ,Lindsey B Rosen ,Steve M Holland ,Marita Bosticardo ,Heather Kenney ,Riccardo Castagnoli ,Charlotte A Slade ,Kaan Boztuğ ,Nizar Mahlaoui ,Sylvain Latour ,Roshini S Abraham ,Vassilios Lougaris ,Fabian Hauck ,Anna Sediva ,Faranaz Atschekzei ,Georgios Sogkas ,M Cecilia Poli ,Mary A Slatter ,Boaz Palterer ,Michael D Keller ,Alberto Pinzon-Charry ,Anna Sullivan ,Luke Droney ,Daniel Suan ,Melanie Wong ,Alisa Kane ,Hannah Hu ,Cindy Ma ,Hana Grombiříková ,Peter Ciznar ,Ilan Dalal ,Nathalie Aladjidi ,Miguel Hie ,Estibaliz Lazaro ,Jose Franco ,Sevgi Keles ,Marion Malphettes ,Marlene Pasquet ,Maria Elena Maccari ,Andrea Meinhardt ,Aydan Ikinciogullari ,Mohammad Shahrooei ,Fatih Celmeli ,Patrick Frosk ,Christopher C Goodnow ,Paul E Gray ,Alexandre Belot ,Hye Sun Kuehn ,Sergio D Rosenzweig ,Makoto Miyara ,Francesco Licciardi ,Amélie Servettaz ,Vincent Barlogis ,Guillaume Le Guenno ,Vera-Maria Herrmann ,Taco Kuijpers ,Grégoire Ducoux ,Françoise Sarrot-Reynauld ,Catharina Schuetz ,Charlotte Cunningham-Rundles ,Frédéric Rieux-Laucat ,Stuart G Tangye ,Cristina Sobacchi ,Rainer Doffinger ,Klaus Warnatz ,Bodo Grimbacher ,Claire Fieschi ,Laureline Berteloot ,Vanessa L Bryant ,Sophie Trouillet Assant ,Helen Su ,Benedicte Neven ,Laurent Abel ,Qian Zhang ,Bertrand Boisson ,Aurélie Cobat ,Emmanuelle Jouanguy ,Olle Kampe ,Paul Bastard ,Chaim M Roifman ,Nils Landegren ,Luigi D Notarangelo ,Mark S Anderson ,Jean-Laurent Casanova ,Anne Puel

NBEAL2 deficiency in humans leads to low CTLA-4 expression in activated conventional T cells

人类 NBEAL2 缺乏导致活化常规 T 细胞中 CTLA-4 表达低

Laure Delage, Francesco Carbone #, Quentin Riller #, Jean-Luc Zachayus #, Erwan Kerbellec, Armelle Buzy, Marie-Claude Stolzenberg, Marine Luka, Camille de Cevins, Georges Kalouche, Rémi Favier, Alizée Michel, Sonia Meynier, Aurélien Corneau, Caroline Evrard, Nathalie Neveux, Sébastien Roudières, Bri

Single-cell RNA-sequencing of PBMCs from SAVI patients reveals disease-associated monocytes with elevated integrated stress response

对SAVI患者外周血单核细胞进行单细胞RNA测序,发现疾病相关的单核细胞具有升高的整合应激反应。

Camille de Cevins ,Laure Delage ,Maxime Batignes ,Quentin Riller ,Marine Luka ,Anne Remaury ,Boris Sorin ,Tinhinane Fali ,Cécile Masson ,Bénédicte Hoareau ,Catherine Meunier ,Mélanie Parisot ,Mohammed Zarhrate ,Brieuc P Pérot ,Víctor García-Paredes ,Francesco Carbone ,Lou Galliot ,Béatrice Nal ,Philippe Pierre ,Luc Canard ,Charlotte Boussard ,Etienne Crickx ,Jean-Claude Guillemot ,Brigitte Bader-Meunier ,Alexandre Bélot ,Pierre Quartier ,Marie-Louise Frémond ,Bénédicte Neven ,Galina Boldina ,Franck Augé ,Fischer Alain ,Michel Didier ,Frédéric Rieux-Laucat ,Mickaël M Ménager