日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Small fibre neuropathy in Fabry disease: a human-derived neuronal in vitro disease model and pilot data

法布里病中的小纤维神经病变：人类衍生的神经元体外疾病模型和试验数据

期刊:Brain Communications
影响因子:4.1
doi:10.1093/braincomms/fcae095
Thomas Klein, Julia Grüner, Maximilian Breyer, Jan Schlegel, Nicole Michelle Schottmann, Lukas Hofmann, Kevin Gauss, Rebecca Mease, Christoph Erbacher, Laura Finke, Alexandra Klein, Katharina Klug, Franziska Karl-Schöller, Bettina Vignolo, Sebastian Reinhard, Tamara Schneider, Katharina Günther, Jul
神经
发表日期：2024
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Human sensory-like neuron cultivation-An optimized protocol

人类感觉神经元培养——优化方案

期刊:Frontiers in Neuroscience
影响因子:3.2
doi:10.3389/fnins.2024.1429694
Nicole Michelle Schottmann, Julia Grüner, Frederik Bär, Franziska Karl-Schöller, Sabrina Oerter, Nurcan Üçeyler
神经
发表日期：2024
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Impact of genetic test interpretation on a VPS13B missense variant in Cohen syndrome.

基因检测结果解读对Cohen综合征中VPS13B错义变异的影响

期刊:Frontiers in Neuroscience
影响因子:3.2
doi:10.3389/fnins.2024.1488133
Schottmann Gudrun, Martínez Almudéver Carmen, Knop Julia C M, Suk Eun Kyung, Meyer Zianka, Kohlhase Jürgen, Himmelreich Nastassja, Kühnisch Jirko, Ott Claus-Eric, Seifert Wenke
其它
发表日期：2024
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Generation of induced pluripotent stem cell line (UKWNLi008) derived from a patient carrying a c.1678C>G variant in the transient receptor potential cation channel subfamily A member (TRPA1) gene potentially associated with small fiber neuropathy

诱导性多能干细胞系 (UKWNLi008) 的生成源自携带瞬时受体电位阳离子通道亚家族 A 成员 (TRPA1) 基因 c.1678C>G 变异的患者，该基因可能与小纤维神经病变有关

期刊:Stem Cell Research
影响因子:0.8
doi:10.1016/j.scr.2023.103094
Nicole Michelle Schottmann, Katharina Klug, Eva Klopocki, Nurcan Üçeyler
发育与干细胞
神经
干细胞
发表日期：2023
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Endothelial Cell Dysfunction and Hypoxia as Potential Mediators of Pain in Fabry Disease: A Human-Murine Translational Approach

内皮细胞功能障碍和缺氧是法布里病疼痛的潜在介质：人-鼠转化方法

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:0.7
doi:10.3390/ijms242015422
Katharina Klug, Marlene Spitzel, Clara Hans, Alexandra Klein, Nicole Michelle Schottmann, Christoph Erbacher, Nurcan Üçeyler
细胞生物学
内皮细胞
Human
发表日期：2023
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Synergistic activity of IDH1 inhibitor BAY1436032 with azacitidine in IDH1 mutant acute myeloid leukemia

IDH1抑制剂BAY1436032与阿扎胞苷在IDH1突变型急性髓系白血病中的协同作用

期刊:Haematologica
影响因子:7.9
doi:10.3324/haematol.2019.236992
Chaturvedi, Anuhar; Gupta, Charu; Gabdoulline, Razif; Borchert, Nora M; Goparaju, Ramya; Kaulfuss, Stefan; Görlich, Kerstin; Schottmann, Renate; Othman, Basem; Welzenbach, Julia; Panknin, Olaf; Wagner, Markus; Geffers, Robert; Ganser, Arnold; Thol, Felicitas; Jeffers, Michael; Haegebarth, Andrea; Heuser, Michael
白血病
发表日期：2021
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In vivo efficacy of mutant IDH1 inhibitor HMS-101 and structural resolution of distinct binding site

突变型IDH1抑制剂HMS-101的体内疗效及独特结合位点的结构解析

期刊:Leukemia
影响因子:13.4
doi:10.1038/s41375-019-0582-x
Chaturvedi, Anuhar; Goparaju, Ramya; Gupta, Charu; Weder, Julia; Klünemann, Thomas; Araujo Cruz, Michelle Maria; Kloos, Arnold; Goerlich, Kerstin; Schottmann, Renate; Othman, Basem; Struys, Eduard A; Bähre, Heike; Grote-Koska, Denis; Brand, Korbinian; Ganser, Arnold; Preller, Matthias; Heuser, Michael
多发性硬化症
发表日期：2020
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Bi-Allelic UQCRFS1 Variants Are Associated with Mitochondrial Complex III Deficiency, Cardiomyopathy, and Alopecia Totalis

双等位基因 UQCRFS1 变异与线粒体复合物 III 缺乏症、心肌病和全秃相关

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2019.12.005
Mirjana Gusic, Gudrun Schottmann, René G Feichtinger, Chen Du, Caroline Scholz, Matias Wagner, Johannes A Mayr, Chae-Young Lee, Vicente A Yépez, Norbert Lorenz, Susanne Morales-Gonzalez, Daan M Panneman, Agnès Rötig, Richard J T Rodenburg, Saskia B Wortmann, Holger Prokisch, Markus Schuelke
心血管
心肌病
发表日期：2020
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Targeted Inhibition of the NUP98-NSD1 Fusion Oncogene in Acute Myeloid Leukemia

针对急性髓系白血病中的 NUP98-NSD1 融合癌基因进行靶向抑制

期刊:Cancers
影响因子:
doi:10.3390/cancers12102766
Sagarajit Mohanty, Nidhi Jyotsana, Amit Sharma, Arnold Kloos, Razif Gabdoulline, Basem Othman, Courteney K Lai, Renate Schottmann, Madhvi Mandhania, Johannes Schmoellerl, Florian Grebien, Euan Ramsay, Anitha Thomas, Hans-Peter Vornlocher, Arnold Ganser, Felicitas Thol, Michael Heuser
肿瘤
白血病
发表日期：2020
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Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?

70 名 ACAD9 缺乏症患者的临床、生化和遗传谱：核黄素补充有效吗？

期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.4
doi:10.1186/s13023-018-0784-8
Birgit M Repp, Elisa Mastantuono, Charlotte L Alston, Manuel Schiff, Tobias B Haack, Agnes Rötig, Anna Ardissone, Anne Lombès, Claudia B Catarino, Daria Diodato, Gudrun Schottmann, Joanna Poulton, Alberto Burlina, An Jonckheere, Arnold Munnich, Boris Rolinski, Daniele Ghezzi, Dariusz Rokicki, Diana
信号转导
发表日期：2018
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