日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Regions of Homozygosity Identified with a Chromosomal Microarray in a Korean Population: Distribution, Frequency, and Clinical Interpretation

利用染色体微阵列技术鉴定韩国人群中的纯合区域：分布、频率和临床解释

期刊:Annals of Laboratory Medicine
影响因子:3.9
doi:10.3343/alm.2025.0021
Kim, Jaeryuk; Min, Sunghee; Seol, Chang Ahn; Seo, Eul-Ju
发表日期：2026
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Novel APC promoter 1B variant associated with gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach: a case report

一种与胃腺癌和胃近端息肉病相关的新型APC启动子1B变异：病例报告

期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2026.1695311
Park, Jong Sun; Lim, Sun Gyo; Choi, Jongmun; Lee, Sae-Mi; Seol, Chang Ahn; Jeong, Seon-Yong; Park, Eunkuk; Sohn, Young Bae
肿瘤
APC
肿瘤免疫
发表日期：2026
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Real-world evaluation of gnomAD variant co-occurrence information for haplotype phasing in autosomal recessive disorders

对gnomAD变异共现信息在常染色体隐性遗传疾病单倍型定相中的实际应用评估

期刊:Human Genomics
影响因子:4.3
doi:10.1186/s40246-025-00855-1
Kim, Jaeryuk; Kim, Gu-Hwan; Min, Sunghee; Seol, Chang Ahn; Seo, Eul-Ju
发表日期：2025
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Genetic epidemiology of epithelial-stromal TGFBI dystrophies in a large Korean population

韩国大型人群中上皮-间质TGFBI营养不良的遗传流行病学研究

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.9
doi:10.1038/s41598-025-08189-7
Cho, Eun Hye; Lee, Myoungkeun; Ki, Chang-Seok; Seol, Chang Ahn; Jang, Mi-Ae
发表日期：2025
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Novel causative RYR2 indel variant with exon and intron involvement inducing exon 13 skipping in a family exhibiting catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.

一个患有儿茶酚胺能多形性室性心动过速的家族中，出现了一种新的致病性 RYR2 插入缺失变异，涉及外显子和内含子，导致外显子 13 跳跃

期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2025.1581535
Shin Ju Hyeon, Park Taek Kyu, Chang Sung-A, Jang Shin Yi, Huh June, Seol Chang Ahn, Park Kyoung-Jin, Kim Sung Hoon, Kim Duk-Kyung, Gwag Hye Bin, Jang Mi-Ae
其它
发表日期：2025
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Genetic epidemiology of moyamoya disease and CADASIL in over 120,000 healthy Korean individuals: Insights into cerebrovascular disorders

对超过12万名健康韩国个体进行烟雾病和CADASIL的遗传流行病学研究：对脑血管疾病的深入了解

期刊:PLoS One
影响因子:2.6
doi:10.1371/journal.pone.0331174
Cho, Eun Hye; Lee, Myoungkeun; Ki, Chang-Seok; Seol, Chang Ahn; Jang, Mi-Ae
ADAS
神经科学
ADA
发表日期：2025
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Novel In-Frame Deletion CNOT3 Variant in a Family With Intellectual Developmental Disorder With Speech Delay and Dysmorphic Facies

一家族中发现一种新的CNOT3框内缺失变异，该变异导致智力发育障碍、语言发育迟缓和面部畸形

期刊:Neurology-Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1212/NXG.0000000000200116
Lee, Cha Gon; Kim, Hyun Jung; Seol, Chang Ahn; Ki, Chang-Seok
发育与干细胞
发表日期：2024
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Genetic evaluation using next-generation sequencing of children with short stature: a single tertiary-center experience

利用新一代测序技术对身材矮小的儿童进行基因评估：一家三级医疗中心的经验

期刊:Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism
影响因子:3.3
doi:10.6065/apem.2346036.018
Kim, Su Jin; Joo, Eunyoung; Park, Jisun; Seol, Chang Ahn; Lee, Ji-Eun
Sequencing
发表日期：2024
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Genetic Profile and Associated Characteristics of 150 Korean Patients with Retinitis Pigmentosa

150例韩国视网膜色素变性患者的基因谱及相关特征

期刊:Journal of Ophthalmology
影响因子:1.9
doi:10.1155/2021/5067271
Kim, You Na; Kim, Yoon Jeon; Seol, Chang Ahn; Seo, Eul-Ju; Lee, Joo Yong; Yoon, Young Hee
发表日期：2021
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Differences in PD-1 expression on CD8+ T-cells in chronic myeloid leukemia patients according to disease phase and TKI medication

根据疾病阶段和TKI药物治疗情况，慢性粒细胞白血病患者CD8+ T细胞上PD-1表达存在差异。

期刊:Cancer Immunology Immunotherapy
影响因子:5.1
doi:10.1007/s00262-020-02617-5
Lee, Min Young; Park, Chan-Jeoung; Cho, Young-Uk; You, Eunkyoung; Jang, Seongsoo; Seol, Chang Ahn; Seo, Eul-Ju; Choi, Eun-Ji; Lee, Je-Hwan
细胞生物学
T细胞
CD8
白血病
免疫/内分泌
粒细胞
T细胞
PD-1
发表日期：2020
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