日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Macrophage migration inhibitory factor in Nodding syndrome

点头综合征中的巨噬细胞移动抑制因子

Gil Benedek, Mahmoud Abed El Latif, Keren Miller, Mila Rivkin, Ally Ahmed Ramadhan Lasu, Lul P Riek, Richard Lako, Shimon Edvardson, Sagit Arbel-Alon, Eithan Galun, Mia Levite

De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder

DHX30基因的新生错义突变会损害整体翻译并导致神经发育障碍

Davor Lessel ,Claudia Schob ,Sébastien Küry ,Margot R F Reijnders ,Tamar Harel ,Mohammad K Eldomery ,Zeynep Coban-Akdemir ,Jonas Denecke ,Shimon Edvardson ,Estelle Colin ,Alexander P A Stegmann ,Erica H Gerkes ,Marine Tessarech ,Dominique Bonneau ,Magalie Barth ,Thomas Besnard ,Benjamin Cogné ,Anya Revah-Politi ,Tim M Strom ,Jill A Rosenfeld ,Yaping Yang ,Jennifer E Posey ,LaDonna Immken ,Nelly Oundjian ,Katherine L Helbig ,Naomi Meeks ,Kelsey Zegar ,Jenny Morton ,Ana Claasen ,Matthew Huentelman ,Vinodh Narayanan ,Keri Ramsey ,Orly Elpeleg ,Sandra Mercier ,Stéphane Bézieau ,Christian Kubisch ,Tjitske Kleefstra ,Stefan Kindler ,James R Lupski ,Hans-Jürgen Kreienkamp

Infantile neurodegenerative disorder associated with mutations in TBCD, an essential gene in the tubulin heterodimer assembly pathway

与 TBCD 突变相关的婴儿神经退行性疾病,TBCD 是微管蛋白异二聚体组装途径中的重要基因

Shimon Edvardson, Guoling Tian, Hayley Cullen, Hannah Vanyai, Linh Ngo, Saiuj Bhat, Adi Aran, Muhannad Daana, Naderah Da'amseh, Bassam Abu-Libdeh, Nicholas J Cowan, Julian Ik-Tsen Heng, Orly Elpeleg

Mutations in the Mitochondrial Citrate Carrier SLC25A1 are Associated with Impaired Neuromuscular Transmission

线粒体柠檬酸载体 SLC25A1 突变与神经肌肉传递受损有关

Amina Chaouch, Vito Porcelli, Daniel Cox, Shimon Edvardson, Pasquale Scarcia, Anna De Grassi, Ciro L Pierri, Judith Cossins, Steven H Laval, Helen Griffin, Juliane S Müller, Teresinha Evangelista, Ana Töpf, Angela Abicht, Angela Huebner, Maja von der Hagen, Kate Bushby, Volker Straub, Rita Horvath,