DHTKD1 mutations cause 2-aminoadipic and 2-oxoadipic aciduria
DHTKD1 突变导致 2-氨基己二酸和 2-氧代己二酸尿症
期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2012.10.006
Katharina Danhauser, Sven W Sauer, Tobias B Haack, Thomas Wieland, Christian Staufner, Elisabeth Graf, Johannes Zschocke, Tim M Strom, Thorsten Traub, Jürgen G Okun, Thomas Meitinger, Georg F Hoffmann, Holger Prokisch, Stefan Kölker