日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

MAU2 and NIPBL Variants Impair the Heterodimerization of the Cohesin Loader Subunits and Cause Cornelia de Lange Syndrome

MAU2 和 NIPBL 变异会损害黏连蛋白装载亚基的异二聚化并导致 Cornelia de Lange 综合征

Ilaria Parenti, Farah Diab, Sara Ruiz Gil, Eskeatnaf Mulugeta, Valentina Casa, Riccardo Berutti, Rutger W W Brouwer, Valerie Dupé, Juliane Eckhold, Elisabeth Graf, Beatriz Puisac, Feliciano Ramos, Thomas Schwarzmayr, Macarena Moronta Gines, Thomas van Staveren, Wilfred F J van IJcken, Tim M Strom, J

Human RAD50 deficiency: Confirmation of a distinctive phenotype

人类 RAD50 缺乏症:独特表型的确认

Aviël Ragamin, Gökhan Yigit, Kristine Bousset, Filippo Beleggia, Frans W Verheijen, Marie-Claire Y de Wit, Tim M Strom, Thilo Dörk, Bernd Wollnik, Grazia M S Mancini

Functional identity of hypothalamic melanocortin neurons depends on Tbx3

下丘脑黑素皮质神经元的功能特性依赖于TBX3

Carmelo Quarta #, Alexandre Fisette #, Yanjun Xu, Gustav Colldén, Beata Legutko, Yu-Ting Tseng, Alexander Reim, Michael Wierer, Maria Caterina De Rosa, Valentina Klaus, Rick Rausch, Vidhu V Thaker, Elisabeth Graf, Tim M Strom, Anne-Laure Poher, Tim Gruber, Ophélia Le Thuc, Alberto Cebrian-Serrano, D

Driver mutations in USP8 wild-type Cushing's disease

USP8野生型库欣病中的驱动基因突变

Silviu Sbiera ,Luis Gustavo Perez-Rivas ,Lyudmyla Taranets ,Isabel Weigand ,Jörg Flitsch ,Elisabeth Graf ,Camelia-Maria Monoranu ,Wolfgang Saeger ,Christian Hagel ,Jürgen Honegger ,Guillaume Assie ,Ad R Hermus ,Günter K Stalla ,Sabine Herterich ,Cristina L Ronchi ,Timo Deutschbein ,Martin Reincke ,Tim M Strom ,Nikita Popov ,Marily Theodoropoulou ,Martin Fassnacht

A Homozygous Splice Site Mutation in SLC25A42, Encoding the Mitochondrial Transporter of Coenzyme A, Causes Metabolic Crises and Epileptic Encephalopathy

编码辅酶 A 线粒体转运蛋白的 SLC25A42 纯合剪接位点突变导致代谢危机和癫痫性脑病

Arcangela Iuso, Bader Alhaddad, Corina Weigel, Urania Kotzaeridou, Elisa Mastantuono, Thomas Schwarzmayr, Elisabeth Graf, Caterina Terrile, Holger Prokisch, Tim M Strom, Georg F Hoffmann, Thomas Meitinger, Tobias B Haack

Defective immuno- and thymoproteasome assembly causes severe immunodeficiency

免疫和胸腺蛋白酶体组装缺陷导致严重免疫缺陷

Irina Treise, Eva M Huber, Tanja Klein-Rodewald, Wolfgang Heinemeyer, Simon A Grassmann, Michael Basler, Thure Adler, Birgit Rathkolb, Laura Helming, Christian Andres, Matthias Klaften, Christina Landbrecht, Thomas Wieland, Tim M Strom, Kathy D McCoy, Andrew J Macpherson, Eckhard Wolf, Marcus Groett

A unique de novo gain-of-function variant in CAMK4 associated with intellectual disability and hyperkinetic movement disorder

CAMK4 中一种独特的从头获得功能变异与智力障碍和多动症运动障碍有关

Michael Zech #, Daniel D Lam #, Sandrina Weber, Riccardo Berutti, Kamila Poláková, Petra Havránková, Anna Fečíková, Tim M Strom, Evžen Růžička, Robert Jech, Juliane Winkelmann

Spinal poly-GA inclusions in a C9orf72 mouse model trigger motor deficits and inflammation without neuron loss

C9orf72 小鼠模型中的脊髓 poly-GA 内含物会引发运动障碍和炎症,但不会造成神经元丢失

Martin H Schludi, Lore Becker, Lillian Garrett, Tania F Gendron, Qihui Zhou, Franziska Schreiber, Bastian Popper, Leda Dimou, Tim M Strom, Juliane Winkelmann, Anne von Thaden, Kristin Rentzsch, Stephanie May, Meike Michaelsen, Benjamin M Schwenk, Jing Tan, Benedikt Schoser, Marianne Dieterich, Leona

De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder

DHX30基因的新生错义突变会损害整体翻译并导致神经发育障碍

Davor Lessel ,Claudia Schob ,Sébastien Küry ,Margot R F Reijnders ,Tamar Harel ,Mohammad K Eldomery ,Zeynep Coban-Akdemir ,Jonas Denecke ,Shimon Edvardson ,Estelle Colin ,Alexander P A Stegmann ,Erica H Gerkes ,Marine Tessarech ,Dominique Bonneau ,Magalie Barth ,Thomas Besnard ,Benjamin Cogné ,Anya Revah-Politi ,Tim M Strom ,Jill A Rosenfeld ,Yaping Yang ,Jennifer E Posey ,LaDonna Immken ,Nelly Oundjian ,Katherine L Helbig ,Naomi Meeks ,Kelsey Zegar ,Jenny Morton ,Ana Claasen ,Matthew Huentelman ,Vinodh Narayanan ,Keri Ramsey ,Orly Elpeleg ,Sandra Mercier ,Stéphane Bézieau ,Christian Kubisch ,Tjitske Kleefstra ,Stefan Kindler ,James R Lupski ,Hans-Jürgen Kreienkamp

Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies

双等位基因 C1QBP 突变可导致严重的新生儿、儿童或晚发性心肌病,并伴有呼吸链联合缺陷

René G Feichtinger, Monika Oláhová, Yoshihito Kishita, Caterina Garone, Laura S Kremer, Mikako Yagi, Takeshi Uchiumi, Alexis A Jourdain, Kyle Thompson, Aaron R D'Souza, Robert Kopajtich, Charlotte L Alston, Johannes Koch, Wolfgang Sperl, Elisa Mastantuono, Tim M Strom, Saskia B Wortmann, Thomas Meit