日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A missing enzyme-rescue metabolite as cause of a rare skeletal dysplasia

缺失的酶拯救代谢物是导致罕见骨骼发育不良的原因

Jean Jacobs # ,Hristiana Lyubenova # ,Sven Potelle ,Johannes Kopp ,Isabelle Gerin ,Wing Lee Chan ,Miguel Rodriguez de Los Santos ,Wiebke Hülsemann ,Martin A Mensah ,Valérie Cormier-Daire ,Marieke Joosten ,Hennie T Bruggenwirth ,Kyra E Stuurman ,Valancy Miranda ,Philippe M Campeau ,Lars Wittler ,Julie Graff ,Stefan Mundlos ,Daniel M Ibrahim ,Emile Van Schaftingen ,Björn Fischer-Zirnsak ,Uwe Kornak ,Nadja Ehmke ,Guido T Bommer