染色体最容易断的地方

【一天一个靶点 · 第 432 期】脆性组氨酸三联体蛋白（FHIT）

染色体上有一些位置特别容易断。
其中一个位点上，横跨着一个基因。

它是什么

这个基因横跨染色体上最常见的脆性位点，环境中的致癌物容易在此造成断裂与缺失。
它编码的蛋白能水解核苷酸类似物，把异常的代谢物清掉，减少它们掺入核酸后造成的损伤。
它的缺失在多种上皮来源的肿瘤中被反复观察到。

和哪些病有关

目前没有获批的靶向药物。
它属于抑癌方向的基因，缺失意味着防护减弱，而不是多了一个可以被抑制的酶。
研究思路集中在恢复它的表达或补偿下游通路，基因治疗与表观遗传干预都还处在早期阶段，缺乏可用于临床的成熟方案。

谁在打它

尚无获批的靶向药物。
在研手段尝试恢复该蛋白的表达，或补偿其缺失后受损的核苷酸清除能力，减少异常代谢物掺入核酸造成的损伤。

走到哪一步

尚无针对性药物；相关策略处于临床前研究，人体证据缺失。

一句话记住

有些基因，不做事的时候才最要紧。

第 36 季到这里告一段落，下一季继续。

收藏起来，一天一个靶点，慢慢攒成一张自己的靶点地图。