线粒体病，为什么没有靶向药

【一天一个靶点 · 第 227 期】线粒体 NADH 脱氢酶亚基 3（MT-ND3）

线粒体是细胞的发电厂。
它的一部分零件，由自己的基因编码。

它是什么

ND3 是线粒体 DNA 编码的疏水亚基，嵌在呼吸链复合体 I 的膜内部分，参与质子泵送。
线粒体 DNA 突变会导致复合体 I 组装失败，能量供应随之中断。
这类疾病以肌肉、神经与视觉系统受累为主，表现差异很大。

和哪些病有关

目前没有针对该亚基的药物，治疗以补充代谢辅因子、避免诱发因素为主。
运动训练与辅酶 Q10 等支持手段证据有限。
基因治疗与线粒体替代疗法仍在早期探索。
这是一个结构性缺陷，而不是一种能够用小分子调节的靶点。

谁在打它

尚无靶向药物；治疗以代谢支持为主，包括辅酶 Q10 与核黄素等。
这类亚基属于结构蛋白，没有可供药物结合的功能口袋；现有干预多在下游改善电子传递效率或减少氧化应激，并非修复该亚基本身。

走到哪一步

线粒体病目前以对症与支持治疗为主，需避免剧烈运动与感染诱发失代偿，个体之间的差异较大。

一句话记住

发电厂缺了一块零件，整台机器都提不起劲。

明天讲：神经元乙酰胆碱受体 α4 亚基

收藏起来，一天一个靶点，慢慢攒成一张自己的靶点地图。