一种氨基酸排不掉，会伤脑子

【一天一个靶点 · 第 364 期】苯丙氨酸羟化酶（PAH）

苯丙氨酸是必需氨基酸，但不能太多。
多余的，要靠肝脏的一个酶处理。

它是什么

苯丙氨酸羟化酶在肝脏把苯丙氨酸转化为酪氨酸，需要四氢生物蝶呤作为辅因子。
酶活性不足时，苯丙氨酸在血中蓄积，进入大脑后干扰神经递质的合成与髓鞘形成。
新生儿筛查能在症状出现前发现它。
血苯丙氨酸长期偏高，会影响注意力与情绪。

和哪些病有关

沙丙蝶呤是辅因子的合成形式，对辅因子反应型的患者有效，可降低血苯丙氨酸并放宽饮食限制。
它不能修复酶本身，只能帮助残余的酶工作。
饮食控制仍是基础，两者需要配合使用。
对不反应的患者，严格饮食仍是主要手段。

谁在打它

代表药物：沙丙蝶呤（四氢生物蝶呤）。
药物补充辅因子，提高残余酶的催化效率，苯丙氨酸的转化增加，血中浓度下降，饮食限制得以适度放宽。

走到哪一步

用于辅因子反应型苯丙酮尿症；需监测血苯丙氨酸与神经行为表现，饮食管理仍需同步进行。

一句话记住

早一天发现，就少一天对大脑的伤害。

明天讲：胎盘生长因子

收藏起来，一天一个靶点，慢慢攒成一张自己的靶点地图。