线粒体的核糖体，也要被修饰

【一天一个靶点 · 第 454 期】线粒体甲基转移酶（MRM2）

细胞发电靠线粒体，线粒体有自己的核糖体。
这台机器要装对，还得先做修饰。

它是什么

线粒体有自己的核糖体，负责翻译十几个呼吸链亚基。
这个酶在核糖体 RNA 的特定位置加上甲基，帮助核糖体正确折叠并稳定结合蛋白。
修饰一旦缺失，线粒体翻译效率下降，呼吸链复合物装配不足，细胞产能受影响，长期看会累及器官功能。

和哪些病有关

相关文献提示，该基因的变异与线粒体功能受损有关，患者可表现为生长迟缓、肌张力低下与乳酸升高，部分病例出现听力或视力问题。
由于线粒体病表现多样，确诊往往依赖基因检测与酶活性评估，部分病例进展缓慢，容易被忽视。

谁在打它

代表药物：尚无上市药物。
现有抗菌药物中的氨基糖苷类作用于细菌核糖体，与这个人类线粒体甲基转移酶不是同一类靶点，无法直接借用。
针对该酶的小分子仍处探索阶段，尚无选择性抑制剂。

走到哪一步

临床上怀疑线粒体病时会检测乳酸、肌电图与相关基因，治疗以补充辅酶因子、避免诱发因素与康复支持为主。
该酶能否作为干预靶点，目前还缺少人体证据。

一句话记住

核糖体没修饰，发电就少一截。

明天讲：阿拉伯糖基转移酶

收藏起来，一天一个靶点，慢慢攒成一张自己的靶点地图。