本周末即将于芝加哥开幕的美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology, ASCO）年会召开前夕，因美纳（Illumina）宣布推出一款全新分子残留病（molecular residual disease, MRD）检测产品。该公司表示，这款分布式试剂盒可同时实现实体瘤MRD检测与血液肿瘤基因组图谱分析，将助力更多实验室将MRD检测应用于临床研究。
该产品是全新全基因组测序（whole-genome sequencing, WGS）肿瘤研究产品管线的首款产品，后续还将推出依托NovaSeq X平台最新技术迭代的其他解决方案。因美纳的MRD研究解决方案目前已向选定合作伙伴开放早期试用权限，将于明年面向全球客户正式上市。
“在精准医疗领域，早期、精准检测分子残留病对于癌症患者治疗期间及治疗后的随访监测至关重要，”因美纳服务、芯片与基因组准入事业部高级副总裁托德·克里斯蒂安（Todd Christian）表示，“因美纳面向临床研究的MRD解决方案依托全基因组测序的高检测灵敏度，搭配行业领先的分析算法，可帮助我们的客户更便捷地获取最精准的检测信息，推动MRD相关研究进展。我们的目标是提升肿瘤领域全基因组测序的可及性与可扩展性，支持将精准诊疗方案整合至临床标准诊疗路径中。”
该MRD解决方案支持基于实体瘤样本构建患者特异性分子指纹，以及基于血液样本完成MRD检测，全流程均可在NovaSeq测序系统上运行。整套端到端研究工作流程最快可在5天内完成，优化后的分析灵敏度最低可达10 ppm*，这对于乳腺癌、卵巢癌、肾癌等早期、低ctDNA释放的肿瘤检测尤为重要。
因美纳DRAGEN MRD分析模块可将每个患者的分子指纹与后续多次采集的循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）数据关联。这款全新MRD解决方案已在上千份样本中完成优化，所开发的ctDNA检测算法分析特异性可达99.5%，可有效区分真实肿瘤信号与背景噪音。
梅奥诊所（Mayo Clinic）在小规模样本队列中对该解决方案进行了评估，结果显示其在既往已完成特征分析的配对样本中检测一致性较高，且检测结果与随时间推移获得的临床及影像学检查结果高度相关。梅奥诊所团队正计划扩大队列规模，与梅奥诊所及其他学术合作伙伴共同开展进一步研究。
“我们非常期待参与这款基于肿瘤信息（tumor-informed）*、非定制化全基因组测序MRD检测方案的早期试用与临床证据积累工作，”梅奥诊所检验医学与病理学系教授郑刚（Gang Zheng）医学博士、哲学博士表示，“我们已在多个实体瘤临床样本中获得了初步试点数据，证明了高灵敏度实体瘤MRD检测的潜在应用价值，同时我们也将持续试点各类新技术，助力我们提升分析和转化复杂基因组数据的能力。”
该产品依托近期公布的NovaSeq X技术升级成果开发，包括35B的测序输出通量与Q70的测序质量值；目前一款配套研究工作流也在开发中，该工作流将利用双链测序技术，可实现个位数ppm级别的超高灵敏度MRD检测。
因美纳全新的肿瘤研究产品管线以NovaSeq X平台为核心，构建于覆盖基因组、多组学与临床研究应用的工作流、数据与科研社区的整合生态之上。
因美纳与百时美施贵宝（Bristol Myers Squibb）将于2026年5月31日（周日）上午9:00-12:00在美国临床肿瘤学会年会期间联合发表壁报报告，所属分会场为非小细胞转移性肺癌赛道，摘要编号为8591，壁报编号为381。
- 注释：
- ppm：此处代表MRD检测的最低突变丰度阈值，单位为每百万分比
- 肿瘤信息型（tumor-informed）：MRD主流技术路线，需先获得原发肿瘤特征突变谱再匹配ctDNA检测结果