Front Genet

期刊全称Front Genet
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期刊相关文献 (118)

Identification of a novel, pathogenic CREBBP variant in a patient with Menke-Hennekam syndrome: a Case Report

在一名患有门克-亨内卡姆综合征的患者中鉴定出一种新的致病性CREBBP变异：病例报告

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1585453.
Anna Μaria Anastasiou ,Constantia Aristidou ,Athina Theodosiou ,Ludmila Kousoulidou ,Ioannis Papaevripidou ,Angelos Alexandrou ,Paola Evangelidou ,Carolina Sismani ,George A Tanteles ,Despina Sanoudou ,Aristides G Eliopoulos
CREBBP
发表日期：2025
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Rubinstein Taybi syndrome caused by EP300 gene mutation: what we learned from two cases and literature review

由EP300基因突变引起的鲁宾斯坦-泰比综合征：从两例病例和文献综述中我们学到了什么

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1588657.
Yefeng Wang # ,Xinghan Wu # ,Sha Zhao ,Ningan Xu
EP300
发表日期：2025
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A novel de novo IL2RG nonsense mutation in a pediatric patient with X-linked severe combined immunodeficiency

一名患有X连锁重症联合免疫缺陷的儿科患者体内发现一种新的IL2RG从头无义突变

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1641956
Lin Wang ，Aiyan Ren ，Yuanyuan He ，Lu Wang ，Sixi Wang ，Xin Xie ，Mei Tan ，Yan Chen ，Pei Huang ，Zuochen Du
免疫/内分泌
IL2
IL2RG
发表日期：2025
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Five novel EP300 variants expand the genetic and phenotypic spectrum of Rubinstein-Taybi syndrome type 2 in Chinese patients

五种新的EP300变异体扩展了中国患者Rubinstein-Taybi综合征2型的遗传和表型谱

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1690693.
Qiang Zhang ,Qi Yang ,Xunzhao Zhou ,Zailong Qin ,Jingsi Luo
EP300
INS
发表日期：2025
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High-throughput PacBio library preparation and sequencing techniques for genomic DNA and TNA

用于基因组DNA和TNA的高通量PacBio文库制备和测序技术

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1587691.
Meghan L Bentz ,Cristina Clines ,Jasmine Padilla ,Christopher Horn ,Justin Lee ,Mili Sheth
T细胞
发表日期：2025
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An in vivo systemic massively parallel platform for deciphering animal tissue-specific regulatory function

用于解析动物组织特异性调控功能的体内系统性大规模并行平台

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1533900
Ashley R Brown ,Grant A Fox # ,Irene M Kaplow # ,Alyssa J Lawler ,BaDoi N Phan ,Lahari Gadey ,Morgan E Wirthlin ,Easwaran Ramamurthy ,Gemma E May ,Ziheng Chen ,Qiao Su ,C Joel McManus ,Robert van de Weerd ,Andreas R Pfenning
信号转导
其它
发表日期：2025
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Evaluation of controls, quality control assays, and protocol optimisations for PacBio HiFi sequencing on diverse and challenging samples

对PacBio HiFi测序在不同复杂样本中的对照、质量控制检测和方案优化进行评估

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2024.1505839
Iraad F Bronner ,Emma Dawson ,Naomi Park ,Olaf Piepenburg ,Michael A Quail
发表日期：2025
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High-throughput microRNA sequencing in the developing branchial arches suggests miR-92b-3p regulation of a cardiovascular gene network

对发育中鳃弓进行高通量microRNA测序表明，miR-92b-3p调控心血管基因网络。

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2025.1514925
Sian Goldsworthy ,Marta Losa ,Nicoletta Bobola ,Sam Griffiths-Jones
发表日期：2025
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Adaptable and comprehensive approaches for long-read nanopore sequencing of polyadenylated and non-polyadenylated RNAs

适用于多聚腺苷酸化和非多聚腺苷酸化RNA的长读长纳米孔测序的适应性强且全面的方法

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2024.1466338.
Simon Haile ,Richard D Corbett ,Kieran O'Neill ,Jing Xu ,Duane E Smailus ,Pawan K Pandoh ,Anthony Bayega ,Miruna Bala ,Eric Chuah ,Robin J N Coope ,Richard A Moore ,Karen L Mungall ,Yongjun Zhao ,Yussanne Ma ,Marco A Marra ,Steven J M Jones ,Andrew J Mungall
发表日期：2024
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Transcriptomic analysis for the gamma-ray-induced sweetpotato mutants with altered stem growth pattern

对γ射线诱导的具有改变茎生长模式的甘薯突变体进行转录组分析

期刊:Front Genet
影响因子:2.800
doi:10.3389/fgene.2024.1419399.
Hyeong-Un Lee ,Sangrea Shim ,Mi Nam Chung ,Taeyoung Lee ,Won Park ,Tae Hwa Kim ,Kyo Hwui Lee ,Koan Sik Woo ,Sang-Sik Nam ,Moon Young Kim ,Suk-Ha Lee
发表日期：2024
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