Abstract
Our report clarifies the role of ATP6V1B2 in patients with deafness and onycho-osteodystrophy and confirms that a recurring ATP6V1B2 c.1516C>T [p.(Arg506*)], variant causes dominant deafness-onychodystrophy (DDOD) syndrome.
Dominant deafness-onychodystrophy syndrome caused by an ATP6V1B2 mutation
由ATP6V1B2基因突变引起的显性遗传性耳聋-甲营养不良综合征
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| 期刊： | Clinical Case Reports | 影响因子： | 0.600 |
| 时间： | 2017 | 起止号： | 2017 Apr;5(4):376-379 |
| doi： | 10.1002/ccr3.761 | ||
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