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唐氏宝宝的肺为何弱?干扰素踩了油门

肺部并发症是唐氏综合征(21 三体)患儿致病致死的首要原因之一。多一条 21 号染色体,基因剂量整体失衡,但具体哪条通路把肺发育带偏了?Harbor-UCLA 团队锁定了一个意外嫌疑人——I 型干扰素(IFN-I):21 号染色体上干扰素受体基因多一份拷贝,T21 组织里 IFN-I 信号持续超激活;单细胞测序显示:用 IFN 处理

给DNA修理工加把劲,小鼠寿命延长了

衰老的账,最后往往记在 DNA 损伤上——双链断裂越攒越多,修复能力却越来越差。葡萄牙波尔图大学团队盯上了驱动蛋白 KIF2C:它参与 DNA 损伤修复,但在衰老细胞里表达被压制。于是他们做了个小分子激动剂,相当于给"修路工"加把劲:在早老症(HGPS)和唐氏综合征这两类"加速衰老"疾病的细胞里,激动剂显著增强

唐氏宝宝易自免病的线索在胸腺

唐氏综合征(21三体)患儿更容易得自身免疫病——乳糜泻、1型糖尿病、甲状腺炎都常见,为什么?St. Jude团队给DS和非DS婴儿的胸腺做了单细胞测序+空间转录组双图谱,答案慢慢浮出来▪️ DS胸腺的CD34+祖细胞数量类型没少,但分化"程序"变了▪️ 除了21号染色体上的USP16、RUNX1、ETS2,其他染色体上的T细胞调