美国科学家在新一期《新英格兰医学杂志》上发表研究报告称，他们通过最新实验证明，快速基因组测序与解读可在数小时内完成。这一突破不仅创造了迄今人类全基因组测序最快纪录，更标志着临床医学的一大进步，有望为重症婴儿提供更精准、更及时的治疗。
目前，临床常用的快速基因组测序，从样本接收到出具报告通常需要数天时间。然而，新生儿重症监护病房中的许多救治决策，必须在几小时内作出。尽管此前已有研究在数小时内可完成基因组测序，但尚未形成可推广、适用于常规临床使用的方案。
在最新研究中，波士顿儿童医院、博德临床实验室与罗氏测序解决方案公司合作，模拟出一套高效工作流程：清晨从婴儿体内采集样本进行基因组测序，当天下午即可完成诊断并出具报告。
研究团队使用罗氏测序解决方案的扩展测序原型，对15个人类样本进行了测序与分析，其中包括来自波士顿儿童医院的5个历史病例，以及来自该院新生儿重症监护室的7个病例。他们在样本处理方面取得了惊人速度，从提取DNA到获取遗传变异数据，最快一次用时仅3个多小时。对许多家庭而言，这将彻底改变罕见病的诊断现状。
研究团队表示，这一成果距离实现“床旁基因组测序”更近了一步，有望纳入重症监护机构的常规诊疗标准。