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一项新研究的数据显示，一类多汗症（hyperhidrosis，即出汗过多）的发病可能与遗传突变相关，此类突变会导致调控汗腺的神经受到过度刺激。相关研究结果发表于《科学·进展》（Science Advances），有望为该病的靶向治疗提供思路，且相关治疗可采用现有药物。研究完整结果刊载于题为《神经皮肤型NaV1.8通道病是原发性特发性多汗症遗传亚型的发病基础》的论文，该国际研究由布鲁塞尔自由大学的科学家牵头开展。
多汗症在人群中的患病率约为2%~5%，其危害远不止造成身体不适，对患者日常生活的影响可极为严重。患者出汗量极大，往往一天需要更换数次衣物；很多患者回避社交，产生羞耻感，甚至进展为抑郁。但该病常被视为浅表皮肤问题，患者通常无法获得恰当的诊疗。
这一现状有望随本次研究结果得到改变，本研究是布鲁塞尔自由大学Frank Bosmanbs博士实验室团队与约翰·霍普金斯大学合作者历时10年的研究成果。为明确多汗症的遗传基础，科学家对180余例患者的DNA进行了分析，发现了NaV1.8离子通道（NaV1.8 ion channel）的功能缺陷，该离子通道的生理功能是作为调控神经系统电信号的“生物闸门”。
[注1] NaV1.8离子通道：电压门控钠通道亚型，主要表达于外周感觉神经。
具体而言，多汗症患者体内的该“闸门”因遗传易感性处于过度开放状态，导致神经持续受到过度刺激、处于异常激活状态，最终引发多汗，症状通常由情绪或应激相关刺激诱发。为进一步验证该机制，科学家构建了实验小鼠模型。由于小鼠仅足部可分泌汗液，研究团队开发了一种显微测量方法，采用碘-淀粉混合试剂计数汗滴数量。
研究人员发现，携带与多汗症患者相同遗传缺陷的小鼠也会出现多汗症状；此外，当科研人员给予可阻断过度激活神经信号的物质后，小鼠的症状出现显著且可逆的缓解。不过该病的遗传背景更为复杂：Bosmanbs团队发现1例患者携带抑制性神经突变，但因汗腺局部水通道存在独立突变，仍表现为多汗。这提示存在多条生物学通路，均可引发导致多汗症的神经过度激活。
尽管遗传背景复杂，科学家认为本研究结果为多汗症的优化治疗提供了新前景。目前，部分严重多汗症的治疗方式为胸腔交感神经通路切断术，该术式虽有效，但属于侵入性操作，且可能引发不良副作用。随着对该病遗传基础认知的深入，科学家可更精准地预测不同患者的适配治疗方案，包括汗腺局部治疗、全身用药或神经靶向疗法。另一潜在治疗方向为药物重定位，小鼠研究结果已为该方向提供了证据支持，但仍需通过对照临床试验开展进一步验证。
[注2] 药物重定位：挖掘已上市药物新适应症的开发策略。