图片来源：Gujiang xie / iStock / Getty Images Plus
农业基因组学研究正逐步突破单一作物参考基因组的局限。在一项概念验证研究中，研究人员采用泛基因组指导的育种策略，找回了作物驯化过程中丢失的有益DNA变异，成功整合了大田生产中通常相互拮抗的两种性状：高海拔适应性与产量。
题为《泛基因组指导的育种恢复苦荞高海拔适应性并提升其产量》的相关研究发表于《细胞》（Cell）期刊。该国际研究团队由中国农业科学院牵头，涵盖10个国家22个机构的研究人员，其中包括默多克大学作物与食品创新中心（Centre for Crop and Food Innovation, CCFI）的科研人员。苦荞（Fagopyrum tataricum）是一种种植于喜马拉雅高海拔区域的高营养谷物，由于其野生近缘种可耐受低温、强UV-B辐射等恶劣环境，被选为本次研究的模式作物。
当前绝大多数基因组辅助育种策略仅将作物品系与单一参考基因组比对，且高度关注单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphism, SNP）。这类方法会遗漏影响农业重要性状的大片段结构变异，包括基因拷贝数变异。为捕获这类隐藏的变异，研究团队首先构建了苦荞的端粒到端粒（telomere-to-telomere, T2T）参考基因组，同时基于涵盖喜马拉雅野生种群、全球分布地方品种的16份种质，组装了图形泛基因组。研究还整合了来自15个国家的994份种质的基因组数据，共注释得到123131个非冗余结构变异。
该研究共同通讯作者、CCFI主任、英国皇家学会院士（FRS）、澳大利亚科学院院士（FAA）Rajeev Varshney表示：“当前多数现代育种策略仅将作物基因组与单一参考基因组比对，就好比仅通过一本词典来评判一门语言。而泛基因组囊括了该物种的全部‘词汇表’，其中就包括作物在演化过程中丢失的那些‘词汇’，这也正是大量调控抗逆性的有益遗传位点的藏身之处。”
图为CCFI的参与作者Rajeev Varshney、Anu Chitikineni与副教授Reyazul Rouf Mir在西澳大利亚州诺瑟姆的小麦田间试验场的无人机拍摄照片。[图片来源：CCFI]
通过分析，研究人员鉴定到野生特异基因FtRNH，该基因存在于高海拔野生苦荞中，但在栽培种中完全缺失，其功能与UV-B诱导的DNA损伤修复、高海拔适应性提升相关。此外研究人员还鉴定到FtPLATZ位点的结构变异，包括拷贝数变异、与种子大小变异相关的28 bp启动子插入突变。
研究团队利用分子标记辅助选择，将FtRNH与FtPLATZ优异等位基因杂交导入候选育种系，成功实现高海拔适应性与大粒性状的聚合。在高海拔田间试验中，与常规品种相比，获得的新品系生长更优、籽粒更大，产量显著提升。
Varshney表示：“作物抗逆性与产量通常存在权衡关系，即提升其中一个性状往往会导致另一性状下降。而泛基因组让我们能够定位调控各性状的特异性DNA片段，进而定向聚合这些优异性状，这一策略可为其他作物育种项目提供参考模板。”
目前该策略是否可推广到更多作物仍有待验证，但本研究为突破优良栽培种基因组局限的育种工作提供了研究框架。通过捕获野生近缘种与地方品种中的变异，泛基因组可帮助育种人员更清晰地筛选可聚合的等位基因，在不牺牲产量的前提下提升作物适应性。
专业术语注释
- 泛基因组：涵盖物种全部遗传变异的基因组集合
- 图形泛基因组：基于图形结构存储遗传变异的泛基因组形式
- 分子标记辅助选择：利用分子标记筛选目标性状的育种技术
- 性状权衡：不同性状间存在的此消彼长的负相关关系