【文献解析】里程碑系列：胰腺癌的基于突变治疗
1. 领域背景与文献文献英文标题：The Landmark Series: Mutation-Based Therapy of Pancreatic Cancer；发表期刊：未公开；影响因子：未公开；研究领域：肿瘤学-胰腺导管腺癌精准治疗。领域共识：胰腺导管腺癌是目前致死率最高的恶性肿瘤之一，尽管手术技术和全身化疗取得了一定进展，多数患者仍会出现复发转移，长期生存率
【文献解析】意义未明的胚系变异基因检测结果对符合保乳手术条件患者乳房切除手术选择的影响
1. 领域背景与文献文献英文标题：Influence of Variant of Uncertain Significance (VUS) Genetic Testing Results on Mastectomy Choice in Lumpectomy-Eligible Patients；发表期刊：未明确；影响因子：未公开；研究领域：乳腺癌外科决策与遗传检测临床应用。领域共识：1991年美国国立卫生研究院共识会议确立肿块切除术（
【文献解析】结构变异对复杂性状遗传力的实质性贡献
1. 领域背景与文献文献英文标题：Structural variants contribute substantially to complex trait heritability；发表期刊：Genome Biology；影响因子：未公开；研究领域：人类复杂性状遗传解析，基因组遗传学。领域共识：解析人类复杂性状与常见疾病的遗传基础是现代遗传学的核心研究方向，单核苷酸多态性（SNP）是当前全
【文献解析】Dicast：一种从短读长测序数据中准确检测结构变异的机器学习方法
1. 领域背景与文献文献英文标题：dicast: a machine learning method for accurate structural variant detection from short-read sequencing data；发表期刊：未明确；影响因子：未公开；研究领域：基因组生物信息学，临床遗传学结构变异检测。领域共识：结构变异（SV）是人类遗传性疾病的重要致病因素，单核苷酸变异检测
【文献解析】ViSTA：变异整合序列Transformer架构学习DNA突变上下文用于乳腺癌分型
1. 领域背景与文献文献英文标题：ViSTA: variant-integrated sequence transformer architecture learns DNA mutational contexts for breast cancer subtyping。发表期刊：Genome Biology；影响因子：未公开；研究领域：肿瘤生物信息学，乳腺癌分子分型。领域共识：DNA语言模型近年来在基因组功能预测、调控元件识别等任务
【文献解析】IA期表皮生长因子受体突变型肺腺癌术后辅助EGFR-TKI治疗的疗效：一项回顾性队列研究
1. 领域背景与文献文献英文标题：The Efficacy of Adjuvant EGFR-TKI Therapy for Stage IA Lung Adenocarcinoma with EGFR Mutations: A Retrospective Cohort Study；发表期刊：未明确提供；影响因子：未公开；研究领域：胸部肿瘤学，早期肺腺癌精准靶向治疗。领域共识：非小细胞肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之
【文献解析】系统筛选转录变异潜在调控因子发现NAP1L1是小鼠胚胎干细胞中的转录稳定剂
1. 领域背景与文献文献英文标题：Systematic discovery of potential regulators of transcriptional variability reveals NAP1L1 as a transcriptional stabilizer in mouse ESCs；发表期刊：Genome Biology；影响因子：未公开；研究领域：胚胎干细胞转录调控与多能性调控。领域共识：胚胎干细胞（ESCs）的多能性维持与细胞
【文献解析】MissenseHMM：通过联合建模致病性分数实现错义变异的基于状态注释
1. 领域背景与文献文献英文标题：MissenseHMM: state-based annotations for missense variants through joint modeling of pathogenicity scores；发表期刊：Genome Biol；影响因子：未公开；研究领域：基因组学与生物信息学，错义变异致病性注释方向。领域共识：随着高通量测序技术的发展，人类基因组中已鉴定出海量单核苷
【文献解析】靶向钙网蛋白和JAK2突变的新抗原疫苗VAC85135联合伊匹木单抗治疗骨髓增殖性肿瘤的I期研究
1. 领域背景与文献文献英文标题：A phase 1 study of VAC85135, a neoantigen vaccine regimen targeting calreticulin and JAK2 mutations, in combination with ipilimumab in patients with myeloproliferative neoplasms；发表期刊：Cancer Immunology, Immunotherapy；影响因子：5.1（2024）；研究领域：血液肿瘤（骨髓
【文献解析】基因组突变易感性的决定因素在人类组织间高度保守
1. 领域背景与文献文献英文标题：Determinants of mutation susceptibility along the genome are largely invariant across human tissues；发表期刊：Genome Biology；影响因子：17.906（2023年）；研究领域：基因组学、肿瘤进化、衰老相关疾病研究体细胞突变是肿瘤发生、衰老及相关疾病的核心驱动因素，其突变率在不同组