【文献解析】非小细胞肺癌中EGFR–MET外显子14跳跃共突变：临床病理特征、结构建模及治疗意义
1. 领域背景与文献文献英文标题：EGFR–MET exon 14 skipping co-mutations in non-small-cell lung cancer: clinicopathological features, structural modeling, and therapeutic implications；发表期刊：BMC Precision Medicine；影响因子：7.7；研究领域：非小细胞肺癌分子诊断与靶向治疗非小细胞肺癌（NSCLC）是肺癌最
【文献解析】TUSC7体细胞突变及表达作为非小细胞肺癌生物标志物的研究
1. 领域背景与文献引入文献英文标题：Somatic TUSC7 mutation is associated with altered transcript stability and stress-dependent functional effects in non-small cell lung cancer；发表期刊：Journal of Experimental & Clinical Cancer Research；影响因子：未公开；研究领域：肿瘤学-非小细胞肺癌生物标志物
【文献解析】台湾汉族人群空腹胰岛素水平相关遗传变异的全基因组关联研究及多基因风险评分分析
1. 领域背景与文献引入文献英文标题：Genome-wide association study and polygenic risk score analysis identify genetic variants associated with fasting insulin levels in Taiwanese Han individuals；发表期刊：BMC Genomic Data；影响因子：未公开；研究领域：代谢遗传学（空腹胰岛素调控与2型糖尿病易感）胰岛素是
【文献解析】TUSC7体细胞突变及表达作为非小细胞肺癌生物标志物的研究
1. 领域背景与文献引入文献英文标题：Somatic TUSC7 mutation is associated with altered transcript stability and stress-dependent functional effects in non-small cell lung cancer；发表期刊：Journal of Experimental & Clinical Cancer Research；影响因子：未公开；研究领域：肿瘤学-非小细胞肺癌生物标志物
【文献解析】非小细胞肺癌中EGFR–MET外显子14跳跃共突变：临床病理特征、结构建模及治疗意义
1. 领域背景与文献文献英文标题：EGFR–MET exon 14 skipping co-mutations in non-small-cell lung cancer: clinicopathological features, structural modeling, and therapeutic implications；发表期刊：BMC Precision Medicine；影响因子：7.7；研究领域：非小细胞肺癌分子诊断与靶向治疗非小细胞肺癌（NSCLC）是肺癌最
【文献解析】NovaSeq测序中T>G替换伪影干扰低等位基因频率体细胞变异检测
1. 领域背景与文献引入文献英文标题：Recurrent T>G substitution artifacts in Illumina NovaSeq sequencing data confound low-VAF somatic variant detection；发表期刊：Genome Biology；影响因子：17.906（2023年）；研究领域：基因组测序技术与低等位基因频率体细胞变异检测。高通量测序技术是现代基因组学研究的核
【文献解析】慢性淋巴细胞白血病中临界免疫球蛋白重链可变区（IGHV）突变状态的预后价值：一项系统综述与荟萃分析
1. 领域背景与文献引入文献英文标题：Borderline IGHV mutational status defines a distinct subgroup of chronic lymphocytic leukemia with intermediate outcomes: a systematic review and meta-analysis；发表期刊：未明确提供；影响因子：未公开；研究领域：慢性淋巴细胞白血病预后标志物研究。慢性淋巴细胞白血病（
【文献解析】胰岛素样生长因子2通过AKT/NF-κB介导的细胞外囊泡分泌减少亨廷顿舞蹈症中的突变亨廷顿蛋白聚集
1. 领域背景与文献文献英文标题：Insulin-like growth factor 2 reduces mutant Huntingtin aggregates via AKT/NF-κB-mediated extracellular vesicle secretion in Huntington’s disease；发表期刊：Molecular Neurodegeneration；影响因子：未公开；研究领域：神经退行性疾病（亨廷顿舞蹈症）亨廷顿舞蹈症（HD）是一种
【文献解析】血液全基因组DNA甲基化对成人身高表型变异的捕获能力研究
1. 领域背景与文献引入文献英文标题：Genome-wide blood DNA methylation captures variation in adult height; 发表期刊：未明确提及; 影响因子：未公开; 研究领域：表观遗传学与人类数量性状（身高）研究成人身高是人类遗传力最高的数量性状之一，领域共识：其加性遗传贡献约为80%，近年来全基因组关联研究（GWAS）已在54
【文献解析】EpiModX: 基于大语言模型的疾病特异性组蛋白修饰预测与变异效应分析框架
1. 领域背景与文献引入文献英文标题：EpiModX: a large language model-based framework for disease-specific histone modification prediction and variant effect analysis；发表期刊：Genome Biology；影响因子：未公开；研究领域：神经退行性疾病（阿尔茨海默病）表观遗传学。表观遗传机制包括组蛋白修饰和DNA甲基化，