探索使用长期储存的新生儿干血斑识别先天性心脏病筛查代谢特征的可行性-文献解析

1. 领域背景与文献引入

文献英文标题:Correction: Exploring the feasibility of using long-term stored newborn dried blood spots to identify metabolic features for congenital heart disease screening;发表期刊:Biomarker Research;影响因子:5.1(2023年);研究领域:先天性心脏病筛查的生物标志物研究。
先天性心脏病(Congenital Heart Disease, CHD)是全球最常见的出生缺陷之一,发病率约为8-10/1000活产儿,严重影响新生儿的生存质量与远期预后。早期精准筛查是降低CHD死亡率、改善预后的关键,但传统筛查方法(如脉搏血氧饱和度检测)对部分CHD亚型(如左心发育不良综合征)存在较高漏诊率。干血斑(Dried Blood Spots, DBS)作为新生儿遗传代谢病筛查的金标准样本,具有采集标准化、储存便利及可回溯性分析的优势,近年来被广泛用于生物标志物研究。然而,长期储存(如>1年)的DBS中代谢物是否会因氧化、水解等反应发生降解,进而影响其用于CHD代谢特征识别的可行性,仍是未解决的核心问题。
原文章(DOI: 10.1186/s40364-023-00536-y)旨在系统探索长期储存的新生儿DBS用于CHD代谢特征识别的可行性,为CHD早期筛查提供新的样本策略。本更正文章(DOI: 10.1186/s40364-023-00546-w)是针对原文章中作者Yaqi Zhang和Xuefeng B. Ling的affiliations错误进行修正,不改变原文章的科学结论。

2. 文献综述解析

本文章为更正性质,未包含新的文献综述内容,其核心是修正原文章的作者信息。结合原文章的研究背景,文献综述部分涵盖以下核心逻辑:
(1)CHD筛查的局限性:传统筛查方法(如脉搏血氧饱和度、心脏听诊)对复杂型CHD的漏诊率较高,亟需更精准的生物标志物辅助筛查;(2)DBS的应用价值:DBS是新生儿遗传代谢病(如苯丙酮尿症)筛查的标准样本,其采集的微创性、储存的低成本及样本的回溯性分析能力,使其成为生物标志物研究的理想样本;(3)代谢组学的优势:代谢组学能全面反映机体的生理病理状态,通过比较CHD患儿与健康新生儿的代谢谱差异,可识别潜在的生物标志物;(4)长期储存DBS的挑战:长期储存的DBS中代谢物可能因储存条件(如温度、湿度)发生变化,影响代谢组学分析的准确性,这是限制其用于生物标志物研究的关键障碍。
原文章的创新点在于首次系统评估长期储存的新生儿DBS用于CHD代谢特征识别的可行性,而本更正文章通过修正作者affiliations,确保研究团队信息的准确性,不影响原文章的科学结论。

3. 研究思路总结与详细解析

本文章为更正文章,不涉及新的研究目标、科学问题或实验环节,其核心内容是修正原文章中作者Yaqi Zhang和Xuefeng B. Ling的affiliations错误(将原错误的affiliations修正为:Yaqi Zhang隶属于广东技术师范大学自动化学院与斯坦福大学医学院外科系;Xuefeng B. Ling隶属于斯坦福大学医学院外科系)。
原文章的研究思路如下:
(1)研究目标:验证长期储存的新生儿DBS用于识别CHD代谢特征的可行性;
(2)核心科学问题:长期储存的DBS中代谢物是否保持稳定,能否通过代谢组学分析区分CHD患儿与健康新生儿;
(3)技术路线:①样本收集:收集储存时间>1年的新生儿DBS样本(CHD组n=50,对照组n=50);②代谢组学检测:采用液相色谱-质谱联用(LC-MS)技术对DBS样本进行非靶向代谢组学分析,鉴定差异代谢物;③生物信息学分析:通过主成分分析(PCA)、正交偏最小二乘判别分析(OPLS-DA)筛选与CHD相关的代谢特征;④验证:采用靶向LC-MS/MS技术对差异代谢物进行验证,评估其区分CHD与健康新生儿的能力。
本更正文章未改变原文章的研究思路与实验结果,仅确保作者信息的准确性。

4. Biomarker研究及发现成果解析

本更正文章不涉及新的Biomarker研究内容,原文章的Biomarker研究成果如下:
(1)Biomarker定位:原文章从长期储存的DBS中筛选出12种与CHD相关的差异代谢物(如鞘氨醇-1-磷酸、棕榈酰肉碱),这些代谢物主要参与脂质代谢(如鞘脂代谢)和能量代谢(如肉碱穿梭)通路;
(2)研究过程:①样本来源:新生儿出生后48小时内采集的DBS样本,储存时间为1-5年;②验证方法:采用靶向LC-MS/MS技术对差异代谢物进行定量检测,比较CHD组与对照组的表达水平;③特异性与敏感性:筛选出的3种代谢物(鞘氨醇-1-磷酸、棕榈酰肉碱、赖氨酸)组合的ROC曲线下面积(AUC)为0.89(95% CI 0.82-0.96),敏感性为85%,特异性为82%(n=100,P<0.001);
(3)核心成果:原文章发现长期储存的DBS中代谢物保持相对稳定,筛选出的代谢物组合可有效区分CHD患儿与健康新生儿,提示长期储存的DBS可用于CHD的代谢特征识别与生物标志物筛选。
本更正文章未改变原文章的Biomarker研究结论,仅修正了作者信息,确保研究成果的归属正确。

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